Иногда из поколения в поколение передаются не только культурные ценности. Семейная средиземноморская лихорадка — редкое генетическое заболевание, которое встречается у лиц армянского, арабского и турецкого происхождения, а также евреев-сефардов (1). 17 сентября — Международный день осведомленности о средиземноморской лихорадке (FMF/ССЛ). Рассказываем главное о болезни.
Как проявляется болезнь
Семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean Fever, FMF) — наследственное аутовоспалительное заболевание. В большинстве случаев заболевание регистрируют в первые 20 лет жизни, но иногда симптомы могут проявиться в более позднем возрасте (1).
Обострения семейной средиземноморской лихорадки обычно длятся недолго — от одного до трех дней. Чаще всего симптомы болезни следующие:
● повышение температуры тела (иногда это единственный симптом в раннем детском возрасте);
● боль в животе и/или груди;
● боль и отек суставов, например коленного, голеностопного, лучезапястного;
● выраженное покраснение кожи, сопровождающееся болью, часто в области стоп и/или голеней.
Более подробное описание проявлений заболевания — в инфографике ниже.
Характер, тяжесть и длительность обострений могут сильно различаться даже у одного и того же ребенка. Проявления семейной средиземноморской лихорадки схожи у взрослых и детей, но воспаление суставов и мышц чаще встречается в детском возрасте (2).
Что вызывает семейную лихорадку
Семейная средиземноморская лихорадка является генетическим заболеванием, развитие которого обусловлено мутацией в гене MEFV. (2).
Данное заболевание наследуется в основном как аутосомно-рецессивное – это означает, что человек получил и от матери, и от отца по одной копии гена MEFV с мутацией, в результате у него оказалось две «сломанные» копии. При этом у родителей может не быть симптомов периодической болезни, потому что они унаследовали только по одной копии гена с мутацией, а вторая работает правильно. Получается, что они являются носителями заболевания, но не болеют сами. Если заболевание присутствует в большой семье, оно, вероятно, будет у брата, двоюродного брата, дяди или дальнего родственника. Однако, как прослеживается в небольшом проценте случаев, если у одного из родителей имеется семейная средиземноморская лихорадка, а другой является носителем мутантного гена, то существует 50%-ная вероятность того, что их ребенок получит по наследству болезнь. У небольшой части пациентов одна или даже обе копии гена оказываются нормальными.
Как болезнь влияет на жизнь
Нет универсальных симптомов заболевания для всех пациентов — у всех оно протекает по-разному. У некоторых пациентов семейная средиземноморская лихорадка возникает внезапно, так же быстро исчезает и не напоминает о себе много лет (или никогда). В других случаях семейная средиземноморская лихорадка становится хроническим заболеванием и может вызвать долгосрочные тяжелые осложнения, которые могут привести к инвалидности (3).
! Именно из-за непредсказуемости болезни важно своевременно обращаться к врачу. После осмотра и обследования врач может оценить активность болезни в данный момент и скорректировать лечение.
— Повседневная жизнь
При отсутствии проявлений семейной средиземноморской лихорадки пациенты могут вести привычный образ жизни.
— Спорт и физическая активность
При семейной средиземноморской лихорадке можно и даже нужно заниматься спортом и больше двигаться. Но при усталости переходите с бега на ходьбу; при покраснении кожи откажитесь от посещения пляжа и бассейна.
— Школа и работа
Регулярность посещения школы или работы зависит от индивидуальных возможностей и активности заболевания. Обсудите влияние болезни на вашу жизнь и способы его уменьшения с лечащим врачом. Сообщите учителям или работодателю о наличии редкого заболевания, чтобы сформировать индивидуальный подход и избежать недоразумений.
Чек-лист: как адаптироваться к жизни с лихорадкой
● Уменьшить тяжесть симптомов
Старайтесь избегать ситуаций и нагрузок, которые могут спровоцировать обострение. Здоровый образ жизни, правильное питание и регулярный сон полезны всем, особенно пациентам с семейной средиземноморской лихорадкой.
● Просвещать друзей и членов семьи
Расскажите близким, что такое семейная средиземноморская лихорадка и как вы с ней живете. Это поможет вам получить поддержку, а окружающим — лучше понять вас.
● Оптимизировать образ жизни
Люди с семейной средиземноморской лихорадкой могут продолжать учиться, работать, участвовать в спортивных и общественных мероприятиях. Для этого нужно лишь внести некоторые изменения в образ жизни, заботиться о своем здоровье и своевременно обращаться к врачу.
● Жить в свое удовольствие
Не забывайте смеяться, мечтать и ставить новые цели! Не позволяйте заболеванию контролировать вас и вашу жизнь.
Больше о диагностике и лечении периодической средиземноморской лихорадки, а также жизни с этим заболеванием можно узнать в спецпроектах:
● Периодическая болезнь. Спецпроект (newsarmenia.am).
505474/Corp/Dig/08.22/0