Орфанные заболевания это какие? Зачем лечить «генетику», если уже она есть? Смысл в диагностике, если уже ничего не исправить? Приблизительно такие вопросы возникают в голове у каждого более-менее здорового человека при предложениях диагностики на генетические патологии или поиск мутаций. И это нормально.
Зачем искать проблему, если она уже есть и чем тут помогут генетические исследования?
Редко кто хочет искать у себя что-то непонятное и неизвестно что с этим дальше делать, если найдешь. Зачем искать проблему, если их и так хватает вокруг? Логично, разумно. Но лет так 20-30 назад. Сегодня медицина сделала колоссальный рывок вперед. И очень часто «плохая наследственность», генетическая мутация – уже не приговор. Все чаще генетика приходит на помощь людям и медицине в правильной диагностике и выборе лечения при различных заболеваниях.
В онкологии таргетная терапия на основании обнаруженной мутации генов более эффективна, нежели обычная «химия». Зная о наследственных предрасположенностях к определенным заболеваниям возможно избежать большинства сердечно-сосудистых патологий, таких как ранние инсульты и инфаркты, развитие атеросклероза. Многие родители при обнаружении у ребенка наследственного заболевания и консультации грамотного генетика понимают, что они не виноваты в наличии у ребенка генетической патологии и находят варианты лечения и даже возможной коррекции некоторых симптомов путем правильно подобранного питания. Сегодня есть возможность значительно улучшать качество жизни и добиваться определенных успехов в лечении наследственных болезней. Но! Самое главное, это понимать, что, как и в любой диагностике важна своевременность.
Поэтому в генетике ранняя постановка диагноза особенно важна, т.к. для перечисленных ниже заболеваний существует специфическое лечение, при получении которого прогноз для жизни благоприятный. В отсутствии специфического лечения в некоторых случаях возможен летальный исход.
Можно ли бесплатно сдать анализы на генетические заболевания?
В Ростове-на-Дону бесплатные генетические анализы можно выполнить в лечебно-диагностическом центре «Донздрав» после консультации врача генетика и подбора правильных исследований.
Какие генетические болезни можно выявить?
Если обнаружены несколько из нижеперечисленных симптомов, то можно получить анализ на определение следующих заболеваний:
- БОЛЕЗНЬ ФАБРИ
Можно заподозрить у ребенка или у взрослого при наличии следующих признаков:
- Кожные проявления - ангиокератомы (мелкие плоские темно-красные образования в паховой области, на ягодицах, бедрах и в области пупка, в слизистой рта и конъюнктиве)
- Жгучие и покалывающие постоянные боли в конечностях.
- Уменьшение потоотделения (гипогидроз) или отсутствие (ангидроз);
- Быстрая утомляемость и непереносимость физических нагрузок;
- Транзиторные ишемические атаки и ишемические/геморрагические инсульты в молодом возрасте;
- Офтальмологические нарушения - помутнение роговицы, задняя субкапсулярная катаракта и поражение сосудов сетчатки;
- Прогрессирующее снижение слуха, шум в ушах, головокружение.
- Поражение почек, сердца
- БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
Можно заподозрить как у ребенка, так и у взрослого при наличии следующих проявлений:
- Прогрессирующая мышечная слабость;
- Изменение походки (иногда по типу утиной);
- Быстрое уставание при ходьбе;
- Невозможность сесть, встать из положения лежа без помощи рук;
- Повышенная утомляемость, непереносимость физических нагрузок;
- Увеличение языка;
- Слабые или умеренные хронические боли в мышцах;
- Увеличение печени
- Повышение КФК, АсТ, АлТ, ЛДГ
- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА
Можно заподозрить у ребенка при наличии:
- задержки психомоторного развития или умственной отсталости,
- грубых черт лица,
- пороков клапанов сердца,
- помутнения роговицы,
- задержки роста,
- тугоподвижности суставов.
- ГИПОФОСФАТАЗИЯ (ГФФ)
Можно заподозрить как у ребенка, так и у взрослого при наличии следующих проявлений:
- отставание физического и моторного развития (недобор веса, дефицит роста/низкорослость);
- поражение конечностей, грудной клетки в виде рахитоподобных деформаций;
- деформации черепа (краниосиностозы);
- непрогрессирующая миопатия;
- скованность движения в суставах, задержка начала ходьбы и «утиная» походка;
- повторные переломы, боли в костях и мышцах;
- уменьшение грудной клетки в объеме за счет укорочения ребер;
- гиперкальциемия и нефрокальциноз;
- преждевременное выпадение молочных и постоянных зубов с сохранными корнями
- снижение уровня щелочной фосфатазы
- ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМАЛЬНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ (ДЛКЛ)
Можно заподозрить как у ребенка, так и у взрослого при наличии следующих проявлений:
- Необъяснимая гепатомегалия,
- Цирроз,
- Жировая болезнь печени или стеатогепатит при наличии ИМТ <30,
- Постоянно повышенный уровень АлАТ,
- Дислипидемия.
- ОРГАНИЧЕСКИЕ АЦИДУРИИ
Самые частые наследственные болезни обмена у тяжелобольных детей.
Заподозрить заболевание можно, если имеются несколько симптомов:
- Нарушение сознания, повторные приступы вялости, сонливости
- Мышечная дистония, спастичность
- Рецидивирующая рвота
- Отказ от белковой пищи
- Судороги, эпилепсия
- Снижение интеллекта
- Задержка физического и психомоторного развития
- Гипераммониемия
- Метаболический ацидоз
- Кетоны в моче
- Повышение лактата крови
- Нейтро-, тромбоцитопения
- Кардиомиопатия
- Острый панкреатит
- Инсультоподобные эпизоды
- БОЛЕЗНЬ ГОШЕ (БГ)
Можно заподозрить как у ребенка, так и у взрослого при наличии следующих проявлений:
- задержка физического и полового развития,
- астенический синдром,
- повышенная кровоточивость,
- боли в костях и суставах,
- гепатоспленомегалия,
- указание в анамнезе на переломы,
- реже — неврологическая симптоматика в виде глазодвигательной апраксии или сходящегося косоглазия, атаксии, снижение интеллекта и др.,
- на изменениях в клиническом анализе крови — тромбоцитопения, лейкопения, анемия или панцитопения,
- наличие признаков гепатоспленомегалии при УЗИ органов брюшной полости,
- выявление диффузного остеопороза,
- колбообразные деформации дистальных отделов бедренных и проксимальных отделов большеберцовых костей,
- очаги остеолизиса, остеосклероза и остеонекроза по данным магнитно-резонансной томографии (МРТ) или рентгенографии костей скелета, патологические переломы.
- СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ (СМА)
Исключается в первую очередь при наличии симптомокомплекса вялого ребенка или утрате приобретенных моторных навыков.
- ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА/БЕККЕРА
Можно заподозрить как у ребенка, так и у взрослого при наличии следующих проявлений :
- мышечная гипотония
- гипертрофии икроножных мышц
- повышение КФК до нескольких тысяч
- МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ИЛИ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНЫЕ МИОПАТИИ
Что делать, к кому обращаться?
Специфическая диагностика перечисленных заболеваний (энзимодиагностика, ДНК-диагностика) проводятся пациентам БЕСПЛАТНО при наличии показаний.
При подозрении на наследственное заболевание на консультацию к врачу-генетику в Ростове направляются пациенты и их семьи врачом-педиатром, врачом-терапевтом или другим специалистом, обнаружившим несколько из вышеперечисленных симптомов.
Прием проводит врач–генетик, ведущий специалист Ростова-на-Дону, к.м.н. – Пономарева Татьяна Игоревна. Квалифицированную помощь могут получить пациенты любого возраста, начиная с 1 месяца. Так же осуществляется консультация супружеских пар при планировании беременности.
При подозрении на генетическую болезнь Вы уже не остаетесь с ней один на один, не надо искать куда идти и что с этим делать. В нашем центре можно получить, как диагностику, так и последующее лечение.
Вы оплачиваете лишь консультацию доктора и забор материала. Анализ крови берется у детей с первых дней жизни.
ЛДЦ «ДонЗдрав» обеспечивает бесплатную транспортировку, оформление документации и выполнение исследования.
Все консультации и запись по телефону 8 (863) 283-76-00.
Будьте здоровы!