По различным данным соотношение мальчиков и девочек с аутизмом от 4:1 до 3:1. То есть на 3-4 мальчика с аутизмом приходится 1 девочка. Среди участников нашего курса статистика такая: 23% девочки и 77% мальчики с аутизмом. То есть цифры примерно похожи на официальную статистику.
Я долго искала разные исследования на эту тему, чтобы понять, почему так происходит. Но, судя по всему, пока у науки нет ответа на этот вопрос. Опишу те теории, которые мне встречались, и буду благодарна, если вы поделитесь в комментариях своими мыслями, идеями, предположениями.
Вот несколько теорий, которые мне встречались:
1. У девочек выше содержание эстрогенов уже на этапе внутриутробного развития. Эстрогены обладают нейропротективным действием, то есть защищают мозг от неблагоприятных воздействий. В связи с этим считается, что для того, чтобы у девочки возникли симптомы аутизма, должно быть гораздо более сильное негативное воздействие различных неблагоприятных факторов, в том числе сильных генетических факторов. То есть неблагоприятные воздействия на мозг девочки до определенной степени будут компенсироваться защитной силой эстрогенов, а у мальчиков то же самое воздействие уже может привести к значительным повреждениям.
2. Изучая тему церебральной фолатной недостаточности (ЦФН), мне встретились данные, что этому нарушению по какой-то причине больше подвержены мальчики. ЦФН - это недостаток фолатов в центральной нервной системе при нормальном или даже завышенном уровне фолатов в крови. Фолаты чрезвычайно важны для развития нервной системы ребенка, начиная с этапа внутриутробного развития. ЦФН вызывается мутацией фолатного рецептора FOLR1 или наличием антител к фолатным рецепторам, которые переносят фолаты в центральную нервную систему. Если раньше мне встречались цифры, что около 5% детей с аутизмом имеют ЦФН, то сейчас цифры уже другие – до 50% детей с аутизмом могут иметь ЦФН в той или иной степени. И учитывая, что у мальчиков данная проблема встречается чаще, чем у девочек, то можно предположить, что это одна из причин того, что мальчиков с аутизмом больше. Но опять же непонятно, почему у мальчиков чаще возникает ЦФН.
3. Недавно ученые обнаружили вариант гена CACNA1G, который повышает риск развития аутизма в детстве, особенно у мальчиков. Ученые выяснили, что этот вариант гена часто встречается в семьях, в которых 2 или более мальчиков имеют аутизм, а у их сестер нет. Этот ген отвечает за работу кальциевых каналов в клетках мозга, может вызывать перевозбуждение и гибель нейронов. Но опять же непонятно, почему это больше касается мальчиков.
4. Синдром Мартина-Белл (Х-ломкой хромосомы) – один из наиболее частых генетических синдромов, выявляемых у людей с аутизмом. Чаще всего, это мальчики, и у них нарушения проявляются в более тяжелой форме. По-видимому, потому что у них нет резервной здоровой Х-хромосомы (как у девочек), которая может компенсировать какие-то нарушения дефектной X-хромосомы.
5. Есть мнение, что девочек с легкими формами аутизма сложнее диагностировать. Т.к. у них в меньшей степени, чем у мальчиков, проявляются такие признаки аутизма как повторяющееся поведение и ограниченность интересов. Кроме того, девочки по природе более послушны, ответственны, прилежны и больше стараются соответствовать требованиям общества. Это может приводить к тому, что таких девочек с легкой формой аутизма просто НЕ диагностируют. Соответственно, они не входят в имеющуюся статистику.
Пишите в комментариях, у вас мальчик или девочка с аутизмом?
Интересно, какая у нас здесь получится статистика…
Ваша Ирина
Рекомендую почитать и другие статьи по теме "Генетика и аутизм" на моем канале:
"Генетические метаболические нарушения при аутизме"
"Мутации гена SUOX при аутизме"
"Как загрязняются наши гены? Генетика и эпигенетика"
"Рыбный запах от ребенка"
Где еще меня можно найти?
