У пациентов с бета-талассемией появился шанс на выздоровление благодаря препарату Zynteglo. Теперь при помощи генной модификации стволовых клеток пациента можно решить проблему синтеза бета-глобина HBB.
Талассемия бета — это наследственное заболевание крови, характеризующееся снижением уровня гемоглобина и эритроцитов в крови. Данная патология является результатом мутаций в гене HBB, кодирующем бета-глобин — одну из субъединиц гемоглобина. Изменение в структуре гемоглобина приводит к уменьшению количества доставляемого к органам и тканям кислорода. В результате пациент испытывает такие симптомы, как головокружение, слабость, утомляемость и другие. К более серьезным осложнениям относятся, например, аномалии костей. Наиболее тяжелая форма болезни требует пожизненных переливаний эритроцитарной массы. Подобная процедура связана с серьезными рисками и появлением новых осложнений, в том числе проблем с сердцем, печенью и другими органами.
Агентство FDA в США одобрило новый препарат Zynteglo для больных бета-талассемией, который стал самым дорогим препаратом в мире — стоимость одной инъекции достигает 2,8 млн долларов. Лекарство производится на основе генно-модифицированных стволовых клеток пациента и требует однократного применения. Данный препарат способен помочь пациентам отказаться от тяжелых процедур переливания компонентов крови и открывает недоступные ранее возможности в повседневной жизни.
При помощи лентивирусных векторов исследователи смогли успешно модифицировать мутантный ген HBB в стволовых клетках пациентов, что позволило восполнить недостаток бета-глобина. Безопасность и эффективность препарата установлена в ходе клинических исследований с участием больных взрослых и детей. В 89 % случаев пациенты перестали нуждаться в переливании на срок по крайней мере 12 месяцев.
К побочным эффектам Zynteglo относятся: снижение уровня тромбоцитов, рвота, лихорадка, выпадение волос, носовое кровотечение, боль в животе и другие. Также пациентам предстоит в течение 15 лет регулярно проходить обследования в связи с риском развития рака крови.
Несмотря на риски, связанные с использованием препарата, в ходе клинических исследований подтверждена его эффективность и целесообразность использования в медицинской практике. Теперь у тех, кто на протяжении всей жизни вынужден был регулярно совершать переливания эритроцитарной массы, появился шанс на полноценную жизнь. Ученым предстоит дальнейшая работа над развитием проекта, чтобы добиться снижения стоимости препарата и нивелирования побочных эффектов.
