🧬Болезнь Норри (БН) – редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалией развития сетчатки глаз и врожденной слепотой. Ген

🧬Болезнь Норри (БН) – редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалией развития сетчатки глаз и врожденной слепотой. Ген, отвечающий за развитие БН, картирован в области Хр11.2-Хр11.3. Маркерные гены L1.28 (локус DXS7), DXS426 и ген моноаминоксидазы (MAO-А&B) сцеплены с локусом гена БН. Заболевание развивается вследствие мутации гена белка норрина (Norrie Disease Protein; NDP), расположенного на Х-хромосоме.

📝Клинический случай

Ребенок В., 4 года 2 мес., поступил в психоневрологическое отделение с жалобами на отставание в психомоторном развитии (не видит, не стоит, не ходит самостоятельно), неадекватное агрессивное поведение (бьет себя по голове, кусает мать). С рождения: отставание в нервно-психическом развитии. Держит голову с 5 месяцев, сидит с 1 года 7 мес., не ползает, не ходит.

🔎Анамнез

Ребенок от первой беременности. В течение первой половины беременности мать перенесла ОРВИ в легкой форме, гестоз в виде тошноты и рвоты. Со второй половины беременности отмечалась угроза прерывания беременности в 16-22 нед., хроническая фетоплацентарная недостаточность, хроническая внутриутробная гипоксия плода. В течение всей беременности у матери в крови определялся высокий титр антител к Chlamydia trachomatis.

У отца ребенка в раннем детском возрасте определялось отставание в психомоторном развитии в виде нарушения двигательных функций; у тети и бабушки со стороны матери – миопия средней степени.

Вес при рождении – 4370 г, длина тела – 60 см. Выписан на 5-е сутки в удовлетворительном состоянии с диагнозом: «Синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости. Риск реализации внутриутробной инфекции. Крупный плод».

👁С рождения у ребенка отмечалось помутнение роговицы, нистагм. Во время первого осмотра офтальмологом в 1 мес.:

-врожденная катаракта

-врожденная глаукома

-деструкция стекловидного тела

отслойка сетчатки зрительного нерва.

🧠Впервые на стационарное лечение в психоневрологическое отделение поступил в возрасте 2,5 мес. с признаками перинатального поражения ЦНС и конъюнктивита; выписан в удовлетворительном состоянии с диагнозом:

«Перинатальное поражение ЦНС гипоксически-ишемического генеза, ранний восстановительный период, синдром ликворной гипертензии, синдром нервно-рефлекторной возбудимости, задержка статико-моторного развития, синдром тонусных нарушений. Железодефицитная анемия 1-й степени. Внутриутробный увеит в стадии ремиссии. Врожденная катаракта. Фиброз стекловидного тела. Отслойка сетчатки зрительного нерва. Вторичная медикаментозно компенсированная глаукома. Инфекция мочевыводящих путей. Малые аномалии развития сердца (открытое овальное окно – 2 мм, недостаточность кровообращения – 0-я ст.)».

🔎По данным инструментальных методов обследования:

• Электроэнцефалография – выраженная нейрофизиологическая незрелость, дисфункция стволовых структур мозга. Доминирует низкоамплитудная медленноволновая активность. Типичных сформированных эпикомплексов не зарегистрировано.

• Нейросонографическое исследование – патология не выявлена.

• Иммуноферментный анализ – найдены антитела IgG к цитомегаловирусной инфекции.

• Состояние оболочек глаз при УЗИ – грубые помутнения в ретрохрусталиковой зоне, воронкообразная отслойка сетчатки.

🧬Впервые диагноз БН был подтвержден молекулярно-генетическим методом в возрасте 9 месяцев. В образце ДНК провели поиск мутаций в кодирующей части гена NDP методом прямого секвенирования. В 3-м экзоне гена NDP выявлена мутация Gly67Glu в гемозиготном состоянии. Полученный результат подтверждает диагноз болезни Норри у обследуемого пациента.

Читайте полный текст статьи в свежем номере журнала «Лечащий врач»

#педиатрия #генетика #болезнь_Норри