Ученые Университетского колледжа Лондона разработали метод генной терапии, которая восстанавливает сигнал от фоторецепторов в сетчатке — колбочек — к коре головного мозга. Два пациента уже увидели мир в цвете.
В сетчатке глаза человека есть два типа фоторецепторов — палочки и колбочки. Палочек больше - около 100 миллионов, колбочек — около 7 миллионов. Палочки отвечают за оттенки серого, а колбочки — за цветовосприятие.
При ахроматопсии — наследственном заболевании — колбочки не работают. Зрение человека слабеет, а цветовосприятие полностью отсутствует. При этом во многих случаях колбочки в сетчатке есть, и нейроны коры готовы к восприятию цветового сигнала, но сигнал не проходит.
Ученые Университетского колледжа Лондона разработали метод генной терапии, который восстанавливает сигнал от колбочек к коре. Сейчас идут эксперименты, но первые результаты обнадеживают. Двум детям удалось частично восстановить цветовосприятие. У каждого из них опыт ставился на одном глазу, чтобы проверить безопасность терапии и получить базу для сравнения.
Непонятный цветной мир
Всего в испытаниях участвовали 28 добровольцев с нормальным зрением, 9 пациентов с ахроматопсией, которых только наблюдали, но генную терапию пока не проводили и 4 подростка в возрасте от 10 до 14 лет, страдающих ахромапотсией, на которых и ставился эксперимент.
Ученые постоянно сканировали мозг всех участников исследования с помощью фМРТ, чтобы отслеживать прохождение сигнала от колбочек к визуальным зонам коры, и у добровольцев с нормальным зрением, и у пациентов, к которым терапия не применялась, и к 4 главным участникам эксперимента, которые проходили курс лечения.
Испытания проводились именно на подростках, поскольку в этом возрасте мозг еще очень пластичен, и нейроны готовы перестраиваться и адаптироваться к новым сигналам от сенсоров.
Ученые говорят, что это еще самое начало: нейронный путь удалось восстановить, но пока только двум пациентам и каждому только на одном глазу, но они увидели цвета.
Один из пациентов после первых сеансов генной терапии с одной стороны полон оптимизма, а с другой — ему тревожно, поскольку меняется весь его мир: «Наблюдать за изменениями в моем зрении было очень волнующе, поэтому я очень хочу увидеть, к чему это лечение приведет. Мне довольно сложно представить, какое влияние на мою жизнь может оказать улучшение зрения, поскольку я вырос с плохим зрением и к нему уже адаптировался».