Английское слово orphan переводится как «сирота», «беспризорник» и недаром так названа группа самых редких заболеваний. Ведь многие люди, страдающие от них, фактически выброшены за пределы помощи, диагностики и даже часто, облегчения симптоматики.
В России 258 заболеваний входят в перечень орфанных. Это патологии, которые встречаются до 10 случаев на 100 000 человек. То есть, чрезвычайно редкие.
Почему орфанные заболевания опасны?
Редкое заболевание подразумевает комплекс диагностических и лечебных проблем. Этому способствует:
— малое количество медицинских работников, способных распознать болезнь, которая в их практике еще не встречалась и на которой, возможно, они не заостряли внимание во время обучения;
— отсутствие условий во многих медицинских учреждениях первичного звена и стационаров, необходимых для выявления и лечения патологий;
— проблемы с территориальным доступом к медицинским услугам, оказываемым в специализированных учреждениях;
— малоизученность таких патологий, редкие клинические исследования, связанные с поиском лечения.
И не следует полагать, что за границей эти проблемы отсутствуют. Так, в одной медицинской группе, женщина из Германии выложила пост с криком о помощи. Врачи в клинике, не самой отдаленной от цивилизации, не могли определить заболевание ее дочери. Случайно этот пост увидел один известный педиатр из России и по имеющимся признакам посоветовал метод диагностики конкретной патологии. И оказался абсолютно прав. Это было на моих глазах, так что, не всегда хорошо там, где нас нет и вроде как уровень медицины считается чуть ли не высшим.
Орфанные заболевания следует рассматривать как общую беду и общемировую проблему. Тем более, что некоторые болезни из перечня относятся к генетическим и львиная их доля проявляется в раннем возрасте. Не знаю, откуда статистика, но читала, что до 30% маленьких «орфанов» умирают в возрасте до 5 лет. Причем на самом деле, многие своевременно диагностированные проблемы лечатся либо купируются. Проблема в том, чтобы их вовремя распознать точно и не перепутать со схожими по симптоматике.
В РФ оказание определение орфанных заболеваний, перечень и критерии медицинской помощи таким пациентам, закреплены в ФЗ от 21.11. 2011 г № 323 с дополнениями и изменениями за 2022 год, вступившими в силу с 29.06.2022 года. Чтобы долго не искать — это статья 44. https://clck.ru/tfyMZ — вот здесь представлен перечень орфанных заболеваний от 31 марта 2022 года. Также действует программа «Семь нозологий», не будем пока углубляться, требует отдельной статьи вопрос.
Приходилось ли мне сталкиваться с орфанными патологиями?
К счастью, у близких мне людей такой проблемы не было. Но да, я сталкивалась с ними через знакомых, людей из интернет-сообществ. К сожалению, в 2 случаях помочь детям было невозможно... Но в одном случае, речь шла о маленькой девочке, новорожденной. У нее обнаружили редкую форму онкологии. На сегодняшний день Карина чувствует себя прекрасно и находится во вселяющей оптимизм ремиссии.
Поделитесь опытом в комментариях и еще вопрос, как думаете, если выкладывать обзоры в блог о патологиях, входящих в перечень... Будет интересно и полезно? Наш канал ведь не только об аутизме...