Анализ всего пяти капель крови позволяет выявить тяжелые заболевания еще до появления первых симптомов и принять меры по предотвращению их серьезных последствий.
Неонатальный скрининг в Российской Федерации был введен Приказом Министерства здравоохранения РФ №185 от 22.03.2006 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания". Сейчас массовое обследование новорожденных всей страны направлено на выявление наиболее распространенных врожденных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза. При этом во многих регионах производится расширенный скрининг, включающий в себя и другие наследственные заболевания.
Внедрение расширенного неонатального скрининга на федеральном уровне планировалось уже давно. В последний день этого года, 31 декабря 2022, вступит в силу Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 № 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", согласно которому список заболеваний расширяется до 36. С 1 января 2023 года массовое обследование новорожденных, помимо пяти уже выявляемых заболеваний, будет включать в себя диагностику дефицита биотинидазы (дефицита биотинзависимой карбоксилазы), дефицита синтетазы голокарбоксилаз (дефицита биотина), гиперфенилаланинемии (дефицита синтеза биоптерина и дефицита реактивации биоптерина), тирозинемии I типа, болезни кленового сиропа, пропионовой ацидурии, метилмалоновой ацидурии (дефицита метилмалонил-КоА-мутазы, дефицита кобаламина А, дефицита кобаламина В, дефицита метилмалонил-КоА-эпимеразы, дефицита кобаламина D, дефицита кобаламина С), изовалериановой ацидурии, 3-гидрокси-3-метилглутаровой недостаточности, дефицита бета-кетотиолазы, первичной карнитиновой недостаточности, недостаточности среднецепочечной ацил-КoA-дегидрогеназы, недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью, дефицита митохондриального трифункционального белка, недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы I типа, недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы II типа, недостаточности карнитин-ацилкарнитин транслоказы, гомоцистинурии, цитруллинемии I типа, аргиназной недостаточности, глутаровой ацидемии I типа, глутаровой ацидемии II типа (рибофлавинчувствительной формы), спинальной мышечной атрофии типов I, II, III и IV, а также широкого спектра первичных иммунодефицитов (коды D80–D84 по Международной классификации болезней). Ранняя диагностика спинальной мышечной атрофии дает шанс на здоровую жизнь, поскольку против этого заболевания есть лекарство (генная терапия).
Практически все заболевания из списка относятся к врожденным нарушениям обмена веществ (аминокислот, жирных кислот, мочевины). Первым этапом их диагностики является анализ концентраций аминокислот и ацилкарнитинов в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии. При выявлении отклонений от нормы производится генетический анализ, с помощью которого уже верифицируется окончательный диагноз.
Своевременная диагностика нарушений обмена веществ позволяет скорректировать диету новорожденного за счет перехода на специальные смеси и избежать тяжелых последствий. Новые стандарты проведения неонатального скрининга позволят сохранить жизнь и здоровье многим маленьким пациентам.