Достаточно долго одной из самых актуальных тем было разное воздействие лекарственных препаратов на людей. В итоге ученым удалось установить связь между эффективностью принимаемых средств и геномом человека, определяющим не только черты характеры и привычки, но также хронические заболевания. В наши дни все более доступны становится секвенирование ДНК, позволяющее как успешно лечить, так и предотвращаться многие, в том числе, тяжелые патологии.
Определение, задачи и цели геномики
Благодаря выдающимся достижениям в области биохимии и молекулярной биологии в 90-х годах прошлого столетия таких двух фундаментальных направлений как геномика и протеомика. Активное и успешное развитие этих дисциплин в наши дни обеспечивает прогресс в определенных разделах биотехнологии, включая современную фармацевтику. Оба указанных направления можно охарактеризовать как отображение стадии развития генетики. И здесь важно уточнить, что с точки зрения время возникновения и методологии определяющее значение имеет именно геномика, а уже на ней основывается протеомика, представляющая собой этап познания живого на белковом уровне.
Главными задачами геномики являются:
- Определение полноценной (исчерпывающей) генетической характеристики клетки.
- Установление количества и последовательности генов.
- Расчет числа нуклеотидов.
- Выяснение функционала генов в контексте метаболизма и жизнедеятельности в целом.
Цель рассматриваемой дисциплины – получение и анализ данных обо всех свойствах клетки, не реализуемые в данный момент времени, то есть, потенциальных. Имеются в виду, в том числе, так называемые молчащие гены.
Геномика – будущее современной медицины
Специалисты выделяют следующие пять разделов геномики:
1. Структурная.
2. Функциональная.
3. Сравнительная.
4. Эволюционная.
5. Медицинская.
Именно последняя ориентирована на поиск решения проблем клинической медицины и профилактики патологий. При этом базой являются знания о геноме человека, а также патогенах. Геномика представляет собой фундамент современной молекулярной медицины, достижения которой успешно применяют при разработке наиболее эффективных методик диагностики, а также лечения и предотвращения как наследственных, так и ненаследственных патологий.
Один из ключевых моментов заключается в том, что патологическая анатомия генома предоставила возможность идентифицировать и исследовать гены моногенных наследственных недугов. В результате данных работ ученым удалось получить огромный объем данных, касающихся мутаций, провоцирующих развитие менделирующие заболевания. Параллельно ведутся разработки технологий, ориентированных на типирование ДНК, а также формирование и хранение информационных баз.
Развитие описываемой дисциплины сконцентрировано на поиске и исследованиях генетических факторов, от которых напрямую зависит определение широкого перечня признаков. Речь здесь идет, в частности, о выявлении генов, отвечающих за предрасположенность к многофакторным патологиям. В их перечень входят астма, диабет, нарушения работы сердечно-сосудистой системы, а также нейропсихиатрические и неврологические болезни.
Подводя итог, следует заметить, что именно всесторонний и глубокий анализ распространенных заболеваний предоставит специалистам возможность существенно изменить медицину за счет перехода на молекулярный уровень. И здесь определяющая роль отводится разработка стратегий лечения и методов профилактики с учетом индивидуальных особенностей генетической организации конкретного пациента.