Распространенность орфанных заболеваний в России практически ничем не отличается от ситуации в Европе и США. Около 5% населения страдают врожденными или наследственными болезнями, которые могут проявляться не только при рождении, но и в любом другом возрасте.
«Коварство этих заболеваний в том, что диагностировать внутриутробно их не всегда возможно. Больных наиболее тяжелыми орфанными заболеваниями в РФ по разным данным от 500 тыс. до 1,5 млн. Их число растет, но не потому, что болеют чаще, а потому что расширились диагностические возможности и образованность врачей в этой области», - рассказывает Анаит Геворкян, кандидат медицинских наук, врач высшей категории, координатор тематических площадок ОНФ «Здравоохранение» и «Демография».
Орфанные заболевания (также их называют «сиротские») имеют совершенно различную клиническую картину, но затрагивают практически все органы и системы пациента. При поздней диагностике и несвоевременном лечении приводят к ранней инвалидизации и летальному исходу.
Лечение требует не только знаний и опыта медицинских работников, но и большого количества финансовых затрат на каждого больного.
«В одной из командировок в не самый богатый регион РФ мы с коллегами консультировали семью, где сразу у троих детей был диагностирован мукополисахаридоз 6 типа. Лечение только одного пациента в год с этим заболеванием требует не одного десятка миллионов рублей, а если в семье их трое, то вы представляете, в какие суммы выливается лечение только этих пациентов».
Что делать и как решать вечные вопросы с финансированием? На эту и другие важные темы мы подробно говорим с экспертом в новом большом интервью у нас на сайте:
#редкиеболезни #орфанныезаболевания #фармакология #медицинаиздоровье #новостимедицины #медицинавроссии #жизньвроссии #здоровье