Андрей Каприн пишет, отнеситесь внимательно!
⭕️НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
🩺Наследственный рак молочной железы, в основном, может передаваться по материнской линии, если были больны мама, бабушка, сестры, тети. Риск развития рака в таком случае составляет 5-10%. Если в семье были подобные случаи, обязательно необходимо сделать 🧬ДНК исследование крови на мутации генов BRCA1/2 и CHEK2 (рекомендую выполнить его после 18 лет). Если мутаций не обнаружено и нет жалоб, ✅женщинам ДО 40 лет необходимо обследоваться у гинеколога один раз в год, а также делать УЗИ молочных желез.
✅При наличии жалоб и в случае выявленных мутаций – к списку обследований добавляется обязательная маммография после 35 лет 1 раз в 2 года и при необходимости МРТ молочных желез.
✅Женщинам с отягощенной наследственностью ПОСЛЕ 40 лет необходимо ежегодно проходить рентгеновскую маммографию.
✅Женщины без отягощенной наследственности проходят это исследование один раз в 2 года.
⭕️ВЫЯВЛЕНА МУТАЦИЯ PIK3CA, ЧТО ОНА МОЖЕТ ОЗНАЧАТЬ?
🩺Если мутации происходят в гене PIK3CA, это приводит к тому, что белок PI3K становится гиперактивным и начинает постоянно посылать сигналы, стимулирующие деление клеток и рост опухоли. Эта мутация встречается при многих злокачественных опухолях. Например, часто обнаруживается при гормонпозитивном и HER-2/neu-негативном раке молочной железы. Такие злокачественные опухоли устойчивы к гормональной терапии. Тестирование на мутацию гена PIK3CA помогает врачам персонализированно разработать соответствующую эффективную стратегию лечения для данной группы пациенток.
⭕️О ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МАСТЭКТОМИИ
🩺При выявлении мутаций генов BRCA1/2 и CHEK2 у женщины есть несколько решений.
Наиболее радикальный путь - выполнение ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ мастэктомия.
В МНИОИ имени П.А.Герцена нами разработан и утвержден научный протокол, согласно которому мы выполняем профилактическую мастэктомию с одномоментной реконструкцией пациенткам, у которых выявлено наличие мутации в генах BRCA-1,2, CHEK-2. Кстати, в этот протокол включены не только пациенты с реализованным РМЖ, но и просто носители мутации, a так же пациенты с тяжёлой дисплазией.
Сейчас эта тема является очень актуальной, изучив все результаты проведённой работы, мы сможем приступить к разработке методических рекомендаций в этой области для возможного применения в нашей стране.
Однако, стоит отметить!
В России профилактическое удаление молочной железы пока не входит в программу ВМП и выполняется по хоз.расчету.
🩺Второй путь – это регулярное обследование с ежегодными интервалами под контролем специалистов.