Прибор установлен в научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Медицинского института Северо-Восточного федерального университета. С его помощью ученые проводят исследования как с целью поиска новых, не описанных ранее мутаций, так и подтверждения уже найденных мутаций.
Основные преимущества оборудования – высокая точность секвенирования – определения последовательности ДНК, а также возможность чтения длинных фрагментов, рассказала младший научный сотрудник лаборатории Сайына Новгородова: «Секвенатор прост и удобен в использовании. В приборе все реактивы и расходные материалы собраны в единый картридж и сразу готовы к запуску. Время прогона достаточно короткое, позволяет проводить множество исследований. Кроме того, оборудование дает возможность проводить в одном запуске прямое секвенирование и фрагментный анализ».
Основные методы использования оборудования – прямое секвенирование по Сэнгеру и фрагментный анализ. На приборе ученые исследуют новые, не описанные ранее мутации, ответственные за развитие заболевания, и валидируют уже найденные мутации методом секвенирования нового поколения – «Next generation sequencing» (NGS). Результаты позволят выявить или подтвердить патогенную мутацию и своевременно провести диагностику заболеваний.
«После установления мутации станет возможным разработка диагностических наборов и их последующее внедрение в практическую медицину, – подчеркнула Сайына Новгородова. – В перспективе мы планируем проводить исследования по эпигенетике, РНК-секвенированию, а также по установлению отцовства и родства».
Справка:
Секвенатор приобретен в рамках проекта «Геномика Арктики: эпидемиология, наследственность, патология» Государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации на 2020-2023 годы.
