Ученые из Медицинского института Вальтера и Элизы Холл показали, что материнский белок оказывает активное воздействие на развитие эмбриона в первые дни развития и влияет на формирование скелета. Это демонстрирует новый эпигенетический способ передачи наследственного материала от матери к ребенку помимо ДНК.
Эпигенетика — это быстро развивающаяся область науки, которая исследует, как наши гены включаются и выключаются, позволяя одному набору генетических инструкций создавать сотни различных типов клеток в нашем теле.
На эпигенетические изменения могут влиять изменения окружающей среды, такие как наша диета, но эти изменения не изменяют ДНК и обычно не передаются от родителей к потомству.
Но оказывается, бывает и по другому, и это случается не так уж редко.
Эпигенетика
Исследование, проведенное учеными из Медицинского института Вальтера и Элизы Холл, Мельбурн было сосредоточено на белке SMCHD1, эпигенетическом регуляторе и генах Hox, которые имеют решающее значение для нормального развития скелета. Гены Hox контролируют идентичность каждого позвонка во время эмбрионального развития у млекопитающих, а эпигенетический регулятор предотвращает слишком раннюю активацию этих генов.
Исследователи обнаружили, что количество SMCHD1 в яйцеклетке матери влияет на активность генов Hox и на формирование эмбриона. Без материнского SMCHD1 в яйцеклетке потомство рождалось бы с измененными структурами скелета.
Ведущий автор публикации профессор Марни Блюитт говорит: «Знать, что эпигенетическая информация от матери может иметь пожизненные последствия для формирования паттернов тела, интересно, поскольку это предполагает, что это происходит гораздо чаще, чем мы думали. Знать, что это происходит с набором основных генов, которые были эволюционно законсервированы от мух до человека, захватывающе».
Исследование показало, что SMCHD1 сохраняется в яйцеклетке только в течение двух дней после зачатия, но оказывает влияние на всю жизнь.
Варианты SMCHD1 связаны с синдромом микрофтальмии Bosma arhinia (BAMS) и плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофией (FSHD).
Исследователи считают, что их результаты имеют важное значение для женщин с вариантами SMCHD1 и их будущих детей. Главное, на чем планируют сосредоточиться ученые, это исследование возможности повлиять на варианты белка SMCHD1 с помощью лекарственных препаратов.