Болезнь Галлервордена-Шпатца - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется отложением железа в головном мозге. Передается оно по аутосомно-рецессивному типу (то есть проявляется не в каждом поколении), а также могут быть спорадические случаи (мутация может возникать, даже если в роду не было такого заболевания).
Как развивается заболевание?
Точная причина патологии - неизвестна. В 2001 году выявили дефект в гене, расположенном на коротком плече 20-й хромосомы, ответственный за синтез фермента пантотенаткиназы, после чего заболевание было переименовано в Pantothenate Kinase associated neurodegeneration (PKAN).
Ген, отвечающий за выработку этого фермента, приводит к снижению активности последнего. В результате в базальных ганглиях накапливается цистеин, который связывает железо в устойчивые комплексы. Это нарушает работу базальных ганглиев, отсюда и характерные клинические проявления в виде дистонии, паркинсонизма.
При этом уровень железа в крови не меняется, то есть системно - обмен железа не нарушен.
Формы заболевания
Детская форма болезни Галлервордена-Шпатца
Начинается в возрасте 4-10 лет. Начинается с дистонии нижних конечностей, что нарушает ходьбу ребенка.
Дистония - это непостоянные мышечные сокращения, которые приводят к повторяющимся движениям и патологическим позам.
По мере прогрессирования заболевания дистония распространяется на мышца лица, туловища, рук, глотки. Среди прочего могут наблюдаться блефароспазм, писчий спазм, спастическая кривошея.
в 30% случаев заболевание протекает с синдромом паркинсонизма.
Паркинсонизм - сочетание тремора, замедленности движений, скованности и нарушения равновесия.
Также характерны: атрофия зрительного нерва, пигментная дегенерация сетчатки, нарушения памяти, психические расстройства.
Для этой формы характерно быстрое прогрессирование и в течение 10-15 лет пациенты становятся нетрудоспособны.
Подростковая форма болезни Галлервордена-Шпатца
Начинается в возрасте 10-18 лет. Обычно с фокальной дистонии, чаще оромандибулярной (сокращения мышц челюсти). Также могут быть психические отклонения и нарушения памяти. Прогрессирует медленнее.
Взрослая форма болезни Галлервордена-Шпатца
Могут быть различные гиперкинетические синдромы. Помимо паркинсонизма и дистонии это могут быть - гемибализм, хореоатетоз
Гемибализм - размашистые движения конечностей, будто забрасывания предметов из рук. Приставка "геми-" означает, что затрагивается только половина тела.
Хореоатетоз - сочетание быстрых отрывистых движений (хореи) и мелких червеобразных (атетоз).
Диагностика
- Консультация невролога для оценки неврологического статуса и установки определенных синдромов (а вместе с тем и лечения)
- Консультация генетика и определение мутации в патологическом гене
- Выполнение МРТ головного мозга: симметричные овальные гиперинтенсивные зоны в области базальных ганглиев, внутри более обширной гипоинтесивной, так называемый симптом "глаз тигра".
Лечение
Лечение проводится посиндромально. Специфического лечения заболевания еще нет. Так, например, при фокальной дистонии эффективен может быть ботулотоксин А. Подключают обязательно физическую реабилитацию. Препараты для лечения паркинсонизма обычно неэффективны, но могут быть использованы (леводопа). Хелатные препараты пытались использовать для лечения этого состояния, но к сожалению, побочных эффектов оказалось больше, чем пользы. Если имеются эпи приступы, назначать противоэпилептическую терапию. Также может быть проведена глубокая стимуляция мозга.