При некоторых заболеваниях количество пациентов составляет менее сотни человек. Однако в совокупности они поражают миллионы людей по всему миру, что делает сами болезни и поиск их лечения серьезной проблемой общества и здравоохранения.
Орфанные заболевания редки, но пациентов с такими заболеваниями много.
Орфанные заболевания изначально не были приняты фармацевтической промышленностью, потому что не давали финансовых стимулов для производства и продажи новых лекарств. В развитом мире они просто могли игнорироваться, так как более распространены в развивающихся странах. Но ежегодно обнаруживаются новые редкие заболевания, из-за чего стали привлекать все больше внимания правительств, групп пациентов и фармацевтических компаний.
У всех разное определение
Единого общепринятого определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. Как правило, они определяются по уровню распространённости: от 1 из 1000 до 1 из 200000 человек. Сюда входят такие известные заболевания, как муковисцидоз, гемофилия, акромегалия или «гигантизм», боковой амиотрофический склероз и такие незнакомые, как синдром Туретта, Болезнь Маргелона, синдром Иова и др.
Среди различных популяций встречаемость орфанных заболеваний различна, т.е. болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других. Например, муковисцидоз — редок для многих частей Азии, но достаточно распространён в Европе.
Трудности поиска помощи
Какими бы разрозненными не были редкие заболевания, у пациентов есть много общих проблем. Например, для трети людей с редким заболеванием постановка точного диагноза может занять от одного до пяти лет. Пациентам часто приходится преодолевать большие расстояния, чтобы посетить врачей, осведомленных об их болезнях, а расходы, связанные с диагностикой и лечением, могут быть непомерными. Поэтому такое положение людей с орфанными заболеваниями заслуживает большего внимания. В связи с этим во многих странах существуют группы поддержки, например такие как Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) и платформа комплексной поддержки людей с орфанными заболеваниями – «Помощь редким» в РФ, Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) в США.
Признание проблемы
Группы поддержки продолжают расти. Пациенты не только получают утешение от людей с такими же проблемами, но и учатся на опыте друг друга. Принятая в 2019 году членами ООН Политическая декларация по всеобщему охвату услугами здравоохранения позволила добиться обязательств 193 стран поддерживать политику в отношении редких заболеваний для продвижения и защиты прав таких людей и их семей.
А вы ранее слышали об орфанных заболеваний?
Подписывайтесь на канал, чтобы вместе становиться здоровыми и поддерживать друг друга!