Скрининг на наследственные заболевания во время беременности появился более 70 лет назад. С тех пор его методы неоднократно совершенствовались. Лучшим вариантом перинатального исследования на хромосомные патологии сегодня считается НИПТ. Можно ли доверять этому тесту? К выходу книги Эдвина Керка «Мальчик, который не переставал расти» рассказываем о способах диагностики плода.
Если раньше узнать о ряде наследственных заболеваний можно было только после рождения ребенка, то сегодня существует множество способов предсказать болезнь во время беременности и даже до ее наступления. В последнем случае речь идет об обследовании будущих родителей при планировании семьи.
Когда беременность уже наступила, в ход идут анализы крови и УЗИ плода. Несмотря на то что сегодня на смену «старородящей» приходит термин «отложенное материнство», некоторые потенциальные риски действительно увеличиваются с возрастом матери. Четкой возрастной границы, которая отделяла бы рождение здорового ребенка от рождения малыша с генетическим заболеванием, не существует, кривая вероятности поднимается медленно и ровно. У 20-летней матери риски рождения ребенка с синдромом Дауна составляют 1/1500, у 35-летней — 1/340, у 45-летней — 1/32. Возраст отца также играет роль.
Неутешительные результаты стандартного скрининга могут быть ошибочными. По их результатам женщине предложат дообследование. В 1955 году был разработан метод взятия образца околоплодной жидкости у беременных (амниоцентез), изначально применявшийся для определения пола плода по присутствующим в жидкости клеткам.
Сегодня клетки из амниотической жидкости стало возможно культивировать в лаборатории и исследовать их хромосомы. Однако амниоцентез сопровождает этическая проблема. Риск развития осложнений и выкидыша при этой процедуре составляет 1/200.
Именно поэтому стали разрабатываться другие методы, основанные на анализе комбинаций нескольких веществ в крови матери, уровень которых меняется при беременности. Он бывает выше или ниже обычного, если у ребенка имеется хромосомное нарушение. Сегодня этот метод (НИПТ) считается золотым стандартом — он не несет никаких рисков для матери и плода. Но и результаты НИПТ могут быть ошибочными.
НИПТ основан на хитроумном использовании новых технологий секвенирования генома — подсчете последовательностей ДНК. Однако в плаценте иногда присутствуют хромосомные мутации, которых нет у ребенка. На начальной стадии эмбрион представляет собой шарик из клеток, который делится надвое, — часть его станет плодом, а впоследствии и ребенком, а остальное превращается в плаценту, оболочки и т.п. Если ошибка клеточного деления произойдет после этого расщепления, то плацента может приобрести хромосомную мутацию, которой у плода не будет. Итог — прерывание беременности из-за статистической погрешности. Разумеется, это верно для тех случаев, когда тест производился с целью принять решение о рождении ребенка.
НИПТ выявляет гораздо больше патологий плода, чем другие виды обследования, а положительный результат куда реже бывает ошибочным. И все же нет предела совершенству, а метод обследования на хромосомные патологии, дающий на 100% достоверные результаты, пока не разработан.
#здоровье #здоровьедетей #скрининг #генетическиемутации