Гены — это длинная подробная инструкция, по которой буквально создается человек. От генов зависит наш внешний вид, характер, индивидуальные особенности.
«У тебя глаза матери». Помните этот момент в Гарри Поттере? Гены матери — фенотип — передались сыну. В остальном внешность перешла от отца.
Но не обязательно, чтобы ребенок был лишь на процент похож на одного родителя. Внешность — сложная химия в генетике, и поговорим мы сегодня немного о другом.
Помимо всего хорошего с генами могут передаться мутации, физические или психические аномалии. Человек может не подозревать, что он здоровый носитель опасного генетического заболевания, которое проявится у будущих поколений.
Но он может это узнать.
В современной медицине есть различные способы «прочитать» гены. Эти способы показывают, есть ли у родителя рецессивные заболевания, и, что немало важно — могут ли они быть у будущего малыша.
ПРОВЕРКА ПЕРЕД БЕРЕМЕННОСТЬЮ
Преконцепционный скрининг
Детям передаются копии генов родителей. Есть нормальные гены, а могут быть гены измененные, с мутацией. Но если изменен только один ген, а у второго родителя он нормальный, малыш с большой вероятностью будет здоровым носителем рецессивного заболевания.
Одной из услуг планирования беременности является преконцепционный скрининг. Он выявляет наличие рецессивных заболеваний у будущих родителей.
Генетическое тестирование помогает определить риск передачи наследственных болезней потомству.
Для теста нужны кровь или слюна. С помощью теста можно идентифицировать более 500 генов, ответственных за развитие заболеваний, и определить генетическую совместимость родителей.
ПРОТОКОЛ ЭКО
ПГТ-А
Протокол ЭКО подразумевает перенос здорового эмбриона будущей матери. Но как понять, что эмбрион действительно здоров?
Метод ПГТ-А — преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий - аномалий, связанных с количеством хромосом эмбриона. У человека без отклонений должно быть 46 хромосом — 23 от мамы и 23 от папы.
Специалист после забора эмбрионов проводит их диагностику и отбирает здоровые, с правильным набором хромосом. После данной процедуры эмбрионы переносят будущей матери.
Именно поэтому ПГТ-А так важно. Процент удачного вынашивания возрастает, у вас появляется возможность родить и вырастить здорового ребенка, ведь на руках окажется развернутая информация о его кариотипе - полном хромосомном наборе.
Более того, с помощью ПГТ-А можно выяснить пол будущего малыша.
ПГТ-М
ПГТ-М - метод исследования, при котором генетик проверяет эмбрионы на наличие моногенных заболеваний: муковисцидоз, гемофилия, амиотрофия, фенилкетонурия и многие другие.
ПГТ-М необходимо в том случае, если у супружеской пары или в их роду наблюдались наследственные заболевания. Их как раз помогает выявить преконцепционный скрининг.
Это не магия,
а современный научный мир и современные технологии. К беременности необходимо относиться внимательно и ответственно: ведь вы создаете будущее, и если есть возможность его контролировать, почему бы ею не воспользоваться?
#генетика #гены #эко #репродукция #здоровье #беременность #подготовкакбеременности
