Очень часто в комментария проскакивает мысль. Зачем искать генетическую поломку, она ведь не лечится. Отчасти эта мысль правдива, а от части нет.
Сразу начнем с того, что в нашей стране бесплатно можно сдать генетические анализы только на самые очевидные синдромы. Как правило, очень часто результат приходит отрицательным, однако проблемы он не исключает.
В свое время моему ребенку подозревали один из митохондриальных синдромов. Одним из его симптомов являлся повышенный лактат в крови. Однако, лактат может быть повышен от любого заболевания, а сын очень долго и сложно болел. Дабы исключить синдром мы сдали кровь и мочу на окисление, они пришли в норме, и на какое-то время мы о генетике забыли. Никакие анализы нам не рекомендовали.
В этом году у сына случился эпи приступ, ему назначили противосудорожное лечение, которое совершенно не сочетается с митохондриальными патологиями. Лактат снова был повышен. Я вновь сдала за свой счет анализ на самые распространённые синдромы этой группы, в том числе и тот, что подозревали в детстве. Все снова пришло чисто. Однако, мы исключили только 14 самых распространенных синдромов, а генетических поломок данном сегменте на сегодняшний день выявлено более 1000, и генетика стремительно развивается, завтра откроют новые синдромы и поломки. Диагноз до конца мы все еще не исключили. Когда сын поправился, мы вновь сдали анализ на состав крови и ее насыщение кислородом. К моему удивлению лактат пришел в норме, а вместо недостатка кислорода тест показал его избыток. Это может быть связано с нарушением газообмена и не правильным дыханием, из-за дистонии мышц тела после инсульта у сына иногда приходят нарушения дыхательной функии, а в период простудных болезней могут развиться приступы похожее на астму. Данных за генетику снова нет, однако теперь нет данных за митохондриальную генетику, это всего лишь одна ветвь из миллиона возможных.
Почки в нашей семье однозначно заболевание наследственное, поскольку моя бабушка, ее брат, мой папа и его сестра у всех в пенсионном возрасте были выявлены большие проблемы в данной сфере. Однако, генетиков этот момент мало интересует. Они считают это семейной проблемой конкретного органа, слабое родовое место. Все наши родственники, хоть и болели, но до пенсии вели обычный образ жизни, вполне здоровых людей, рожали детей, работали на огороде и вредном производстве, никогда не уделяли особого внимания данной проблеме. Никто не страдал умственной отсталостью, все получили образование, некоторые даже высшее и никаких системных проблем не имели. Психических заболеваний в роду так же не наблюдалось. Хоть в данном случае генетика и на лицо, НИИ генетики такие случаи совсем не интересны, поэтому углубляться в них никто не спешит, тут бы с настоящими системными синдромами разобраться, а не с одним органом возиться.
Почему же важно найти генетику. Объясню на примере моего сына. Почему я так долго искала митохондриальные синдромы, и все еще держу их на заметке, хотя мы исключили их уже множество раз.
1 Противосудорожное лечение, да и любое лечение сильными препаратами влияющими на нервную систему нужно обязательно подбирать с учтём генетики, иначе возможен вариант, когда лекарство сначала поможет (этот период может длиться несколько лет), а затем, накопившись, даст резкий откат и буквально угробит ребенка. Поэтому детям, страдающим эпилептической активностью, либо психическими нарушениями и принимающим соответственные препараты обязательно нужна консультация генетика.
2 Генетические синдромы действительно не лечатся, однако можно компенсировать вред, наносимый организму данной поломкой. К примеру, митохондриальные синдромы компенсируют лекарствами помогающими ускорить обмен веществ и вывести лишние продукты клеточного обмена из организма, помочь насытить ткани кислородом. Для разных синдромов разрабатывают разные лекарства, и важно понять, как компенсировать нарушения у конкретного ребенка.
3 В моем роду о почках узнавали лишь выйдя на пенсию. Бабушке за всю жизнь не сделали ни 1 УЗИ, не было такой диагностики. Она умерла от давления, на фоне не правильной работы почек. Папе почки поставили также в 1 год после выхода на пенсию, случайно он пошел проверяться после пандемии, в связи с ухудшением самочувствия. У него выявили опухоли в почках. Хирург сказал, что это рак, и максимум у него осталось 3 месяца. Сначала хотели просто удалить обе почки, но отец не согласился. К удивлению хирурга, все опухоли оказались доброкачественными, вызванными все той же не правильной работой. Почки пролечили, хоть и потребовалась серия операций. Сыну проблемы с почками выявили сразу после рождения, поскольку диагностика шагнула далеко вперед. У меня еще растет маленькая дочка и у нее с почками пока все в порядке, однако я надеюсь, что у меня будут внуки и нужно знать, что это за родовая беда, и как ее предупредить или наблюдать.
Генетика очень нужная и необходимая наука, однако, пока она все еще находится на этапе развития, а значит, анализы стоят очень дорого, и далеко не у каждой семьи есть средства и силы бродить по ее лабиринтам, часто натыкаясь на тупики. Многие предпочитают пустить данные ресурсы на развивающие занятия и лечебные процедуры. Часто, леча симптомы, мы не устраняем причину. А если брать в пример купирование эпилепсии или лечение других хронических заболеваний без установки точного диагноза, то и подвергаем своих детей огромному риску. Особенно это относится ко всем препаратам, влияющим на работу нервной системы.
Проблема усугубляется тем, что сами врачи генетики, часто не видят проблему в начале пути, пока заболевание не начинает прогрессировать и не обрастает новой жуткой симптоматикой. Сколько людей, носителей митохондриальных поломок угробили неверным лечением. Выяви синдром раньше, и лечение можно было бы начать раньше, и шансов у ребенка было бы больше. Сейчас о бесплатном полном изучении генома остается только мечтать. Пока государство не готово выделять около 100 000 на каждого ребенка с имеющимися подозрениями. Надеюсь, что в будущем данная ситуация изменится. Когда-то тест ДНК на отцовство стоил баснословных денег, сейчас можно уже купить дешевые экспресс тесты в любой аптеке. Возможно, в будущем и лечение для больных малышей станет более доступным.
Подписывайтесь на мой канал и ставьте лайки, буду Вам очень признательна.