В Санкт-Петербурге врачи Педиатрического университета спасли мальчика с редчайшей болезнью Вальсона-Коновалова. Это нарушение метаболизма, при котором в организме накапливается медь и поражает нервную систему, а также печень. Такая патология встречается один раз на 100 тысяч случаев. Об этом 7 июля 2022 года рассказали в университете.
13-летний мальчик поступил в больницу в тяжелом состоянии. Он не мог сидеть, ходить, говорить и питался через зонд. Периодически у него происходили неконтролируемые движения, вплоть до выкручивания рук.
- Перемены произошли с сыном буквально за месяц. До этого он был здоров и занимался боксом, - рассказала мать подростка.
Болезнь является генетической. Благо, существует терапия, которая смогла поставить мальчика на ноги. Сейчас он уже может ходить сам, но проблемы с речью еще остались. Его случай оказался нетипичным, но тот факт, что мальчик смог восстановиться после тяжелого поражения центральной нервной системы, дает повод для оптимизма.