Вчера была у меня пациентка с самым частым генетически обусловленным заболеванием, которое встречается у каждого двухсотого жителя России и Европы. Отец ее перенес инфаркт миокарда в 32 года, а умер в 36. У самой пациентки, которой сейчас 38 лет, много атеросклеротических бляшек в сонных и позвоночных артериях. Самая крупная из этих бляшек перекрывает просвет артерии на 50%. В такой ситуации увеличивается риск инсульта, поскольку каждая бляшка при нарушении ее целостности может привести к локальному тромбозу, а также к эмболии мелких сосудов, кровоснабжающих мозг, фрагментами бляшки.
Чтобы не повторить судьбу своего отца, эта женщина должна получать самое интенсивное лечение, направленное на снижение уровня холестерина ЛПНП ("плохого ХС"), какое только возможно. И она принимает розувастатин 40 мг, эзетимиб 10 мг, и тем не менее уровень ХС ЛПНП составляет 3,4 ммоль/л. При наличии бляшек в сосудах это всё еще очень много. Поэтому мы рассматривали возможность назначения новых инновационных препаратов для лечения атеросклероза - ингибиторов PCSK9, кумабов. Это эволокумаб либо алирокумаб. В дополнение к статинам (а не вместо них!) эти лекарства позволяют спасти жизнь пациентам с семейной гиперхолестеринемией.
Во время осмотра пациентки я обратил внимание на "шишечки" в толще сухожилий разгибателей кисти, а также утолщение ахилловых сухожилий. Пациентка сказала: "Меня часто спрашивают - ты что, линзы носишь?". И действительно, посмотрев ей в глаза, я увидел светлое кольцо вокруг радужной оболочки глаза. Глаза были темные, и зрачок не сильно выделялся на этом фоне. Казалось, что у нее такие широкие зрачки. Но нет, на самом деле дело в другом. Когда человек живет десятилетиями с высоченным уровнем холестерина в крови, этот холестерин инфильтрирует ткани. В том числе сухожилия, стенки сосудов и даже радужку глаза. И образуется такое вот кольцо, которое в иных случаях можно наблюдать у людей весьма пожилых. А вот у людей с семейной гиперхолестеринемией такое кольцо по периферии радужки глаза образуется до 45 лет, и только в этом случае это будет иметь диагностическое значение.
Симптом нечастый, и гораздо надежнее измерить уровень холестерина и его фракций в крови, а не надеяться диагностировать эту болезнь (семейная гиперхолестеринемия) по внешним признакам. Тем более стоит измерить уровень холестерина и его фракций в случаях, когда в семье были случаи ранних инфарктов миокарда или инсультов - у женщин до 60 лет, у мужчин - до 55.
Если вам интересно то, о чем я пишу - прошу поставить лайк и приглашаю подписаться на этот мой дзен-канал, или мой медицинский блог в ВКонтакте https://vk.com/dr.zafiraki и в Телеграм https://t.me/+fpaUxN6czkI4Yjgy