Продолжаем пополнять нашу рубрику о самых редких и интересных заболеваниях. Представьте: в течение жизни у человека появляются наросты на костях во всем теле. Со временем у него исчезает возможность передвигать рукой, затем ногой, а после и вовсе наступает полная неспособность двигаться. На этом еще не все, но уже звучит очень пугающе, согласны? К сожалению, такие случаи встречаются в реальности. Сегодня мы расскажем о прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии или по-простому о синдроме каменного тела.
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия - это заболевание, при котором мышечная и соединительная ткани постепенно окостеневают, образуя кость вне скелета, которая ограничивает телодвижения. Синдром каменного тела встречается очень редко, с вероятностью приблизительно 1 человек на 2.000.000 людей. Обычно процесс окостенения заметен уже в детстве, начиная с шеи и плеч и спускаясь по телу к конечностям.
Первые случаи заболевания были зафиксированы еще в 17 веке, но один из самых интересных примеров был записан в 18 веке. Тогда юноша заметил первые проявления болезни в 18 лет. Так описывали его скелет: “все кости превратились в жесткую структуру, утратившую способность сгибаться и двигаться. Спину закрывали сросшиеся в одну пластину лопатки, кости конечностей стали более похожи на ветви кораллов, а на пятках торчали костяные бугры”. Последним этапом стала остановка движения челюсти. В итоге мужчина прожил с фибродисплазией до 60 лет.
К сожалению, информации о заболевании не так много, так как встречается оно крайне редко. Известно, что это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание.
Также оно может проявиться в результате сбоя иммунной системы. Когда травмируется мышца, в ней высвобождаются специфические белки - цитокины. Тогда эндотелий кровеносных сосудов вырабатывает мезенхимальные стволовые клетки, которые и занимаются заживлением повреждения. Когда травмируется ген ACVR1, эти стволовые клетки начинают делиться на остеобласты и хондроциты. При генетическом сбое остеобласты формируют костную ткань не там, где она необходима, а именно в месте повреждения. В таком случае в мышце образуется лишняя кость.
Опасно! Операционные вмешательства при фибродисплазии недопустимы, так как они только увеличивают высвобождение цитокинов и, соответственно, ускоряют процесс окостенения.
К сожалению, пока данное заболевание неизлечимо. Ученые активно занимаются разработкой препарата, который позволит устранить повреждение данного гена.
