Синдром VEXAS — недавно описанный воспалительный синдром у взрослых, характеризующийся наличием вакуолей в миелоидных и эритроидных клетках-предшественниках и соматическими мутациями. Синдром получил название по первым буквам выявленных изменений. V — это вакуолизированные миелоидные и эритроидные предшественники. E — мутации фермента Е1 в гене UBA1, которые ведут к дефициту фермента Е1 в цитоплазме. Х показывает, что ген UBA1 находится в Х хромосоме. Буква А отражает аутовоспалительную реакцию, для которой характерно выраженное воспаление, зависимое от стероидных препаратов. S — это соматические мутации UBA1, ограниченные клетками миелоидного происхождения.
С тех пор как впервые было описано воспалительное заболевание, развивающееся у взрослых, известное как синдром VEXAS, его связывают с несколькими формами васкулита, включая гигантоклеточный артериит, узловой полиартериит и рецидивирующий полихондрит. В серии случаев из когорты пациентов с васкулитом одного центра был зарегистрирован первый случай пациента с синдромом VEXAS, связанным с васкулитом, ассоциированным с антинейтрофильными цитоплазматическими аутоантителами. Синдром VEXAS следует рассматривать у взрослых мужчин с необъяснимой цитопенией и/или рефрактерными или персистирующими симптомами васкулита.
Новости читайте на нашем сайте https://mediamedpuzzle.ru/ (активная ссылка на сайт в шапке профиля)
#новостиmediamedpuzzle #медицина #медновости #medicine #ревматология #васкулит #VEXAS #АНЦА #иммунология #полиартериит