Болезнь Помпе – редкое тяжелое наследственное заболевание, имеющее аутосомно-рецессивное наследование и характеризующееся прогрессирующим поражением мышечных и нервных клеток по всему организму. В основе патогенеза заболевания лежит недостаточность лизосомного фермента – альфа-1,4-глюкозадизы, что приводит к накоплению гликогена в лизосомах.
В зависимости от выраженности недостаточности фермента и, соответственно, тяжести заболевания различают быстро прогрессирующую (классическую) и медленно прогрессирующую форму болезни Помпе.
Сегодня единственным вариантом терапии, позволяющим замедлить прогрессирование заболевания, является фермент заместительная терапия. До недавнего времени для лечения медленно прогрессирующей формы болезни Помпе был одобрен только один ферментный препарат.
На сайте Управления по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (Food and Drug Administration, FDA, USA) появилась информация об одобрении регулятором второго ферментного препарата для лечения болезни Помпе с поздним началом (медленно прогрессирующая форма) у пациентов старше 1 года.
Новый ферментный препарат называется аваглюкозидаза альфа, а основанием для его одобрения стали результаты исследования 3 фазы, продемонстрировавшие улучшение респираторных и двигательных функции. Наиболее частыми побочными эффектами препарата были головная боль, слабость, диарея, тошнота, боль в суставах, головокружение, миалгия, рвота, одышка, эритема и крапивница.
Ожидается, что спустя какое-то время препарат будет одобрен и станет доступен и в нашей стране.
Источник:
fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-new-treatment-pompe-disease