Это генетическая особенность организма при которой наблюдается снижение активности фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), что приводит к повышению билирубина в крови.
Существует два вида билирубина непрямой (неконъюгированный) и прямой (конъюгированный), вместе они формируют такой показатель в крови как общий билирубин. При синдроме Жильбера происходит повышение билирубина в большей степени за счёт непрямого. Как правило цифры повышения небольшие и редко превышают 40 мкмоль/л.
Для лучшего понимания давайте разберём процессы, приводящие к повышению билирубина более подробно: итак, эритроциты (красные клетки крови) в норме живут примерно 120 дней, дальше они разрушаются и обновляются новыми молодыми эритроцитами. Из разрушенного эритроцита высвобождается непрямой билирубин он связывается с альбуминами (белки крови) и доставляется в печень, где под действием УДФГТ превращается в прямой билирубин, который входит в состав желчи и выделяется в просвет кишечника. При синдроме Жильбера это преобразование билирубина происходит, но в меньшей степени, что и приводит к накоплению непрямого билирубина в крови.
Симптомы зависят от уровня билирубина, который как правило носит волнообразный характер. При его нормализации или приближении к верхней границы нормы, симптомы отсутствуют, но если он превышает 25-30мкмоль/л то у человека можно заметить желтушный цвет склер глаз, реже кожных покровов, так же может начать беспокоить тяжесть в правом подреберье, появиться усталость, снижение внимания, сонливость, снижение работоспособности.
Для определения наличия С-м. Жильбера проводится генетический тест: исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 интерпретация результатов:
6/6-норма, с-м Жильбера нет 6/7-гетерозиготное носительство, то есть периодически симптомы могут проявляться
7/7-с-м Жильбера подтверждён
Причины провоцирующие подъём билирубина: нерегулярный прием пищи, алкоголь, физическая нагрузка, неполноценный сон.
В следующей статье я напишу как бороться с высоким билирубином при синдроме Жильбера.