В предыдущей публикации рассказывала про #сложныйслучай у пациентки с псориатическим артритом. Позитивный результат на ген HLA-B27 позволил мне быстро установить диагноз. В текущей публикации хочу рассказать подробнее о роли этого гена в аутоиммунных заболеваниях.
HLA (human leukocyte antigen, человеческие лейкоцитарные антигены) – это гены, определяющие функционирование клеток иммунной системы. Эти гены участвуют в распознавании чужеродных белков (бактериальных, вирусных, грибковых и т.д.). Существует много вариантов генов HLA (как говорят генетики, аллелей), при этом одним из них является аллель HLA-B27.
Определенные подтипы HLA-B27 отличаются от остальных вариантов своей особой структурой, которые создают предпосылки для возникновения аутоагрессии иммунной системы:
1. При синтезе белка HLA-B27 в иммунной клетке могут возникать «поломки» в его структуре. Такой аномальный белок HLA-B27 воспринимается другими иммунными клетками как чужеродный, и возникает аутоагрессия.
2. Особая структура белка дает двум молекулам HLA-B27 «склеиться» между собой, что также воспринимается как чужеродный белок
3. HLA-B27 плохо регулирует иммунный ответ против ряда возбудителей (например, сальмонелл), что ведет к нарушению регуляции работы иммунной системы
4. HLA-B27 по своей структуре напоминает белки некоторых микробов (йерсинии, хламидии). Если человек переболел одной из подобных инфекций, то иммунная система может через некоторое время включить «перекрестный огонь» по собственным клеткам
Носительство гена определяет предрасположенность к ряду HLA-B27-ассоциированных заболеваний (смотри карусель). У человека с носительством этого гена может возникнуть одно или несколько HLA-B27-ассоциированных заболеваний.
Важно отметить, что не все виды HLA-B27 (напомню, их более 30) предрасполагают к аутоагрессии. Именно поэтому исследование носительства этого гена у каждого пациента с артритом не оправдано и безграмотно!
Обследование на носительство HLA-B27 проводится только в случае подозрения доктора на наличие HLA-B27-ассоциированных заболеваний.
Всем доброго здоровья!