Почему у детей бывает аутизм?
Родителей тревожит этот вопрос, особенно тех родителей, у детей которых уже диагностировано РАС (расстройство аутического спектра).
Что упустили?
Где недосмотрели?
И почему количество детей с аутизмом увеличивается с каждым годом?
Давайте искать факты, а не домыслы.
Итак:
✅На 2016 год распространенность аутизма в мире составила 18,5 на 1000 детей. То есть в среднем это 1 случай аутизма на 54 ребёнка.
✅У девочек аутизм бывает в 3-4 раза реже, чем у мальчиков. Если в цифрах, то 1 случай на 34 у мальчиков и 1 на 145 у девочек.
✅Самая низкая распространённость аутизма у латиноамериканцев - 15,4 на 1000. Среди других национальностей частота одинакова.
✅Одной из наиболее вероятных причин увеличения количества детей с аутизмом является улучшение диагностики, повышение осведомлённости об аутизме, раннее обнаружение (чаще делают скрининги, например). Есть вероятность, что количество сильно не поменялось, но диагноз стали ставить чаще.
✅Если у ребёнка в семье есть РАС, вероятность РАС у его братьев и сестёр колеблется в среднем от 10 до 20% по разным оценкам.
Если РАС у старшего ребёнка, больше вероятность РАС будет у младших братьев, а не у сестёр. Причём если старший ребёнок с РАС - девочка, эта вероятность выше.
И вот такое распределение вероятности развития РАС у второго ребёнка в семье, если у первого РАС диагностирован:
✔️Младшие братья девочек с РАС - 17 процентов.
✔️Младшие братья мальчиков с РАС - 13 процентов.
✔️Младшие сестры девочек с РАС - 8 процентов.
✔️Младшие сестры мальчиков с РАС - 4 процента.
Если в семье двое детей с РАС, то вероятность развития у третьего ребёнка выше 30%.
✅ С РАС связан ряд нарушений развития нервной системы и генетических синдромов. Приблизительно от 33 до 45% пациентов с РАС имеют умственную отсталость, до 50 процентов страдают синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и до 30 процентов - эпилепсией. Риск эпилепсии увеличивается у пациентов с более тяжелой формой умственной отсталости.
✅До 25 процентов случаев РАС связаны с генетическими заболеваниями (например, туберозный склероз, нейрофиброматоз, вальпроат-синдром, дупликация хромосомы 15q). Любой генетический синдром, связанный с возможной умственной отсталостью, также может быть связан с РАС (например, синдром Дауна).
✅ Патогенез РАС изучен не полностью. Но общие выводы давно сделаны. По общему мнению, РАС вызывается генетическими факторами, которые изменяют развитие мозга, в частности, нейронные связи, тем самым влияя на развитие социальной коммуникации и приводя к ограничению интересов и стереотипному поведению. Это подтверждается «эпигенетической теорией», согласно которой аномальный ген «включается» на ранних стадиях развития плода и влияет на экспрессию других генов (то есть процесс , когда наследственная информация от гена преобразуется в функциональный продукт - РНК или белок) без изменения их первичной последовательности ДНК. Грубо говоря, этот аномальный ген влияет на то, что меняются различные физиологические процессы в организме, которые управляются определёнными генами, но при этом сами гены (последовательность ДНК) не меняются.
В многонациональном популяционном когортном исследовании, в котором участвовало более 2 миллионов детей, примерно у 1 процента из которых к 16 годам был поставлен диагноз РАС, расчетная средняя наследуемость РАС составила 81 процент. То есть вероятность того, что у взрослого человека с РАС родится ребёнок с тем же расстройством, составляет 81%.
То есть РАС - генетическое заболевание, что подтверждается:
✔️неравномерным половым распределением
✔️повышением распространенности среди братьев и сестер
✔️высокой конкордантностью у монозиготных близнецов.
В крупном популяционном исследовании совокупный риск развития РАС к возрасту 20 лет составлял примерно 3 процента для двоюродных братьев и сестер, 7 процентов для сводных братьев и сестер по отцовской линии, 9 процентов для сводных братьев и сестер по матери, 13 процентов для полных братьев и сестер и дизиготных близнецов, и 59 процентов для монозиготных близнецов. Можно в этом месте говорить, что близнецов растят одинаково и в одинаковых условиях, и потому риск выше, но обратите внимание, что риск у монозиготных близнецов в 4 раза выше, чем у дизиготных!
✅Остальные факторы влияют не так сильно, хотя их роль есть- есть некоторое повышение риска при токсических воздействиях во время беременности, тератогенах, низкого веса при рождении, аспирации меконием, диабета, ожирения и гипертензии у матери, возраста старше 30-35 лет у матери и 40 лет у отца.
❌Не могу не напомнить (думаю, вы и сами это поняли, прочитав статью), что вакцинация никаким образом не влияет на развитие аутизма.
✅Таким образом, стоит понимать, что предотвратить развитие аутизма невозможно, по сути. Его важно выявить на ранних стадиях и корректировать нарушения - не препаратами и добавками, а качественной реабилитацией, работой со специалистами.
А родителям не стоит винить себя и искать, где они оступились.