На меня смотрели глаза без век на лице, покрытом рыбьей чешуей. Даже я, имеющая медицинское образование, содрогнулась от увиденного.
⠀
- А это наша вторая дочка, Алиса, - показала пациентка фотографию нашему доктору, к.,м.н., врачу акушеру-гинекологу Елене Попенко. Назовём её Марией.
⠀
Мария обратилась в наш центр для проведения программы ЭКО с ПГД по причине имеющегося в их семье генетического заболевания кожи - Ихтиоз в форме Х-сцепленной формы.
Что это такое?
Ихтиоз - наследственное генетическое заболевание с чрезмерной выработкой белка (кератина) и патологического формирования рогового слоя кожи.
Пациенты, имеющие это заболевание внешне напоминают ящерицу. Причина заболевания в генетическом коде Х хромосомы. Носителями могут быть один или оба супруга. При этом сами они здоровы. И могут даже не подозревать об имеющейся патологии, как наша пациентка.
⠀
Мария вышла замуж по большой любви. Буквально через два месяца после свадьбы забеременела и своевременно родила красивую здоровую девочку. Жизнь была прекрасна и удивительна. Через два года родилась вторая дочка - Алиса. С самого рождения стало понятно, что с девочкой что-то не то. Она была полностью покрыта чешуйками, напоминающими рыбью чешую. Ребёнок рос беспокойным. Ведь ихтиоз вызывает невероятный зуд, раздражение, боль.
⠀
Муж хотел третьего ребёнка Мария забеременела в третий раз. Девочка, которая родилась в срок, не прожила и месяца. Врождённый ихтиоз был в тяжелой форме.
⠀
Только после этого, супруги сдали кариотип. Результат огорошил- бабушка Марии болела ихтиозом. Ведь это заболевание передаётся по наследству. И счастливой случайностью было рождение первого здорового ребёнка.
⠀Есть ли профилактика? Есть!⠀
Проведение ЭКО с ПГД. Причём его можно пройти бесплатно по полису ОМС. Заплатить в этом случае придётся только за биопсию бластомеров и само ПГД, которое исключит перенос эмбрионов, имеющих нарушения в Х хромосоме.
Мария прошла у нас уже две таких программы. Эмбрионы девочки были все с наличием мутации. Поэтому перенос мы пока не осуществили. Но они не унывают. Очень хотят мальчика. И снова готовятся к программе.
⠀
Пожелаем семейной паре получения здорового эмбриона мужского пола, наступления беременности и своевременных родов.
