Более 20 лет ученые бьются над созданием способов генной терапии гемофилии. Один из препаратов для лечения гемофилии А уже вышел на третью стадию клинических испытаний и показал высокую эффективность.
17 апреля ежегодно отмечается Всемирный день гемофилии. Тема мероприятия в этом году — привлечение внимания правительств разных стран к проблеме гемофилии и включение мероприятий, направленных на выявление наследственных нарушений свертываемости крови и помощь пациентам с ними, в национальную политику здравоохранения. В этот день многие достопримечательности по всему миру будут подсвечены красным.
Проблема лечения гемофилии стоит крайне остро. На данный момент пациентам доступна только заместительная терапия факторами свертывания крови. Это крайне дорогостоящие препараты, которые необходимо применять регулярно. Уже более 20 лет активно ведутся разработки способов генной терапии гемофилии А, вызываемой мутациями в гене F8, и гемофилии B, развивающейся из-за дефектов гена F9. На данный момент генная терапия гемофилии А показывает многообещающие результаты в фазе 3 клинических испытаний.
В испытаниях принимают участие 132 мужчины, страдающие тяжелой формой гемофилии. Все добровольцы однократно получили дозу препарата Valoctocogene Roxaparvovec чуть более года назад. Через год у 88 % из них уровень синтеза фактора VIII оставался достаточно высоким, чтобы поддерживать практически нормальный уровень свертываемости крови. К сожалению, у всех пациентов наблюдалось большое разнообразие побочных эффектов. Наиболее опасное нарушение — повышенный уровень ферментов печени, предполагающий наличие воспалительного процесса из-за повреждения гепатоцитов (клеток печени) вирусным вектором, с помощью которого нормальная копия гена F8 доставляется в организм. На данный момент исследователи фиксируют стабилизацию и незначительное падение уровня экспрессии фактора VIII у большинства испытуемых. Пока неизвестно, насколько быстро будет происходить снижение синтеза этого фактора в последующие годы, но наблюдение за добровольцами продолжается.
Параллельно производятся эксперименты на животных моделях, которые помогут скорректировать дозу векторной вакцины, чтобы снизить нагрузку на клетки печени без значительной потери эффективности препарата. Возможно, скоро генная терапия гемофилии будет одобрена к медицинскому применению и даст надежду на долгую и здоровую жизнь многим людям.
Источники: