Старший репродуктивный возраст? Были генетические заболевания у родственников или уже есть в семье? Неоднократное прерывание на раннем сроке по необъяснимым причинам? Неудачные циклы ЭКО? Вам рекомендуется генетическое тестирование перед переносом эмбриона.
В настоящее время при проведении протоколов ЭКО достаточно широко используется так называемая преимплантационное генетическое тестирование ( ПГТ).
Это высокоточное исследование позволяет выявлять генетические нарушения эмбрионов, причем еще до процедуры их переноса в полость матки. ЭКО с ПГТ проводится при наличии ряда показаний.
Существует несколько методов ПГТ:
- флюоресцентная гибридизация хромосом (метод Fish). В силу технических ограничений наименее информативный метод. Поэтому в ведущих центрах репродуктологии РФ предпочитают его не использовать.
- сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (метод a-CGH), позволяющая исследовать одновременно все хромосомы в эмбриональных клетках. Основным недостатком данного метода является его высокая цена.
- ПЦР.
Используется для выявления хромосомных транслокаций и мутаций в уникальных генах, приводящих к развитию муковисцидоза, гемофилии, спинальной мышечной атрофии и других моногенных заболеваний. Также с помощью ПЦР можно определять резус-принадлежность эмбриона и его антигены системы HLA.
ПЦР требует тщательного предварительного генетического обследования родителей и других родственников для выявления так называемых маркеров мутаций. Используется по строгим показаниям и только некоторыми лабораториями.
- секвенирование нового поколения(метод NGS), в основе которого лежит определение последовательности ДНК. Как и большинство методов этот вид исследования требует криоконсервации эмбрионов, так как результат невозможно получить в течение одного дня.
Метод NGS позволяет с высокой точностью выявлять хромосомные патологии, численные хромосомальные нарушения, моногенные заболевания, мозаицизм. Именно NGS считается на настоящий момент самым предпочтительным методом ПГТ при ЭКО .
Проведение ПГТ повышает шансы наступления беременности и рождения здорового ребенка, а также снижает риски прерывания беременности.
- Беременность после ЭКО с ПГТ не отличается от той, которая наступила путем естественного зачатия. Подсаженный в полость матки эмбрион имплантируется и последовательно проходит все необходимые стадии развития, а его органогенез не имеет каких-либо особенностей.
#генетический тест #пгт #эко #лечение бесплодия
