Я не буду интриговать долгим вступлением, тех, кто впервые столкнулся с этой аномалией. Синдром Дауна — неизлечимая патология. И все псевдо академиков наук, которые вам предлагают стволовые клетки, какие-то чудо-препараты и так далее, как чудесную панацею при лишней хромосоме в 21 паре — лгуны и мошенники, которые наживаются на чужом горе.
Что такое синдром Дауна?
Итак, у каждого обычного человека — 46 хромосом или 23 пары. Из-за мутации, у плода может появиться 1 лишняя. Трисомия (так называют такие изменения) может быть при нескольких синдромах:
- Синдром Эвардса — в 18-й паре.
- Синдром Патау — в 13-й.
- Синдром Дауна — в 21-й.
Будем до некорректного откровенны, визуально отличить человека с патологией в 21 паре, не так уж сложно по:
— укороченной высоте черепа;
— монголовидным векам и визуально округлым глазам;
— плоскому лицу и переносице;
— укороченной шее (у младенцев крупная складка на шее);
— пятнам Брушфильда на радужке глаз;
— гипотонии мышц;
— часто слегка высунутому изо рта кончику языка.
Проблемы со здоровьем
Если бы синдром Дауна проявлялся бы только внешне, не было бы никаких проблем. Что по мне, так люди с аномалией прекрасны внешне — у них такие большие чистые глаза и открытое лицо. Но дело в том, что без патогенетической закономерности, у них не редко проявляются серьезные проблемы со здоровьем. Они часто страдают от:
- Задержки речевого развития, задержки психического развития, умственной отсталости.
- Проблем с сердцем.
- Нарушений зрения, слуха.
- Эпилепсии.
- Онкологических заболеваний.
- Раннего старения.
Также наблюдаются иные нарушения и проблемы со здоровьем.
Как лечат сопутствующие патологии
Синдром Дауна вылечить невозможно. Однако патологии его сопровождающие, в большинстве случаев, можно и нужно предупреждать, корректировать, лечить.
Например, на ранней стадии обнаружения проблем с сердцем или легкими, проводят успешные операции. Даже при раке или эпилепсии, также как и в случае с людьми без аномалии, есть вполне реальные шансы добиться долгосрочной ремиссии. Кстати, один мой знакомый, Михаил Генин, автор фильма «Белая кровь», вообще как-то сказал — «Рак — уже давно не приговор!», но это уже повод для отдельной статьи.
Единственное, по-прежнему не могу вас порадовать по поводу тяжелых форм умственной отсталости. Здесь возможна только коррекция в комплексе работы родителей с психологом, логопедом, дефектологом и другими специалистами. Зато, зачастую такая работа окупается успешной социализацией детей в обществе.
От рождения, ребенок с синдромом стоит на учете в медицинской организации для своевременного контроля возможных проблем со здоровьем.
Правда ли, что синдром Дауна можно вылечить внутриутробно?
Слышала такие вопросы не один раз, даже какие-то методики своевременного введения особого белка и так далее. Да и некоторые патологии в пренатальный период действительно лечатся. Слышала вот галактоземию, наследственное нарушение углеводного обмена веществ. Но что касается синдрома Дауна, на сегодняшний день устранять лишнюю хромосому у плода не представляется возможным.
Что касается риска развития патологии у второго и последующих детей, то он равен 1/700, то есть, не выше, чем у остальных, клеточная аномалия считается рандомной.
Я верю, что настанет день и специалисты смогут найти решение максимального купирования синдрома или его предотвращения. А пока что, нужно максимально поддерживать детей с синдромом и помогать им в социализации.