В МИА «Россия сегодня» состоялась всероссийская конференция «Диагностика и лечение орфанных болезней». Организатором конференции выступила Ассоциация медицинских генетиков, соорганизаторами стали Российское общество медицинских генетиков и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Конференция собрала 2000 участников. Эксперты обсудили международный и российский опыт неонатального скрининга, проблемы дифференциальной диагностики орфанных заболеваний, новые возможности в лечении спинальной мышечной атрофии, а также орфанные заболевания, скрывающиеся под маской ДЦП.
Правительством России принято решение с 2023 году расширить скрининг с 5 до 36 заболеваний: 29 болезней обмена веществ, выявляемых методом тандемной масс-спектрометрии; 2 наследственных заболевания обмена веществ (галактоземия и дефицит биотинидазы), выявляемых флуориметрическим методом; врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адрено-генитальный синдром, выявляемых иммуноферментным анализом и 2 наследственных заболевания, которые будут выявляться молекулярно-генетическими методами – СМА и первичные иммунодефициты.
- Внедрение скрининга поможет снизить младенческую смертность на 13% - это порядка 10 000 спасенных жизней за 10 лет, 10 000 семей, которые могут планировать деторождение. Безусловно, это очень осторожные прогнозы, - заявил на конференции директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев, - Это хороший результат для системы здравоохранения в целом, так как большое количество детей уже с установленным диагнозом получат медицинскую помощь, а не будут идти к этому диагнозу несколько лет.
Председатель Российского общества медицинских генетиков, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Вера Ижевская отметила: "Скрининг новорожденных – это не просто тестирование, это стратегия общественного здравоохранения, используемая для выявления определенных болезней в первые дни жизни и способствующая раннему началу лечения, до проявления первых симптомов".