У двухлетнего Арсения Лихачева из Воронежа – спинальная мышечная атрофия (СМА) 1-го типа. Три года назад было создано самое дорогое лекарство в мире – золгенсма, один укол которого может остановить развитие болезни. Консилиум врачей уже дважды отказал Арсению в бесплатном предоставлении лекарства. Но родители не теряют надежды и добились проведения третьего консилиума. Пока дети со СМА ждут самое дорогое в мире лекарство, Русфонд помогает им с откашливателями, которые позволяют дышать.
Один из 11 тысяч
Со СМА рождается в среднем один ребенок из 11 тыс. Болезнь делится на несколько типов, самый опасный из них – нулевой, когда ребенок рождается практически неспособным дышать самостоятельно. При 1-м типе ребенок рождается на вид совершенно здоровым, болезнь проявляется до шести месяцев. Генетическая поломка вызывает разрушение нейронов спинного мозга и атрофию мышц, больной теряет способность двигаться, а потом – дышать.
У Арсения именно такой тип болезни. До недавнего времени дети со СМА 1-го типа считались неизлечимыми, большинство из них не доживало до двух лет. Пациенты получали лишь поддерживающую терапию: специальное питание, витамины, при атрофии дыхательных мышц их подключали к аппарату искусственной вентиляции легких.
Третий консилиум
Семья Лихачевых ведет сбор на золгенсму уже больше года. Стоимость лекарства изначально составляла 121 млн руб. – с учетом того, что производитель сделал для российских детей двадцатипроцентную скидку. Пока семье удалось собрать только половину от нужной суммы. В прошлом году препарат был зарегистрирован в России и появилась возможность получить лекарство бесплатно – с помощью фонда «Круг добра», бюджет которого составляют средства, поступившие в государственную казну в результате увеличения подоходного налога для богатых граждан.
В декабре прошлого года Лихачевы подали заявку в фонд, но через месяц врачебный федеральный консилиум отказал мальчику по причине того, что он проходит поддерживающую терапию рисдипламом. Родители Арсения добились проведения повторного консилиума. Но решение снова было неутешительным – в этот раз уже из-за недостатка веса. К слову, и недобор веса, и терапия другим препаратом не значатся в числе утвержденных фондом критериев, по которым больным детям могут отказать в лекарстве.
– Когда в феврале проходил второй консилиум, нам сказали, что нужно набрать хотя бы 10 кг – и тогда можно будет говорить об инъекции. Мы перешли на усиленное белковое питание, и тут сын заболел. В общем, за месяц с небольшим он набрал около килограмма и сейчас весит примерно 8 кг, – рассказывает Яна, мама Арсения.
Мальчик продолжает получать терапию рисдипламом. Арсений открытый и улыбчивый, с удовольствием смотрит книжки с картинками, любит машинки и больше всего – животных.
Родители Арсения переживают, что в связи с повышением курса доллара изначальная стоимость препарата может существенно возрасти.
– Сейчас стоимость одной инъекции золгенсмы составляет 2 млн 100 тыс. долл. По нынешнему курсу это 252 млн руб. Однако мы, родители «смайликов», ничего пока не слышали о повышении стоимости препарата. Для России компания «Новартис», производитель препарата, еще в прошлом году сделала скидку на свое лекарство. И золгенсма стала стоить не 151 млн руб., а 121 млн. А если делать инъекцию за границей, к сумме сбора нужно будет прибавить еще несколько десятков миллионов: перелет, проживание, все анализы, пребывание в медицинском учреждении.
В последнее время у нас значительно снизились сборы на золгенсму. Я связываю это с недоступностью большинства международных платежей, блокировкой системы PayPal. К тому же сеть Instagram, в которой мы вели сбор, теперь в России недоступна, – говорит Яна.
В сложившейся ситуации надежды на самостоятельный сбор у семьи практически нет.
Выиграть время
На 2021 год в России, по словам вице-премьера Правительства РФ Татьяны Голиковой, в специальном регистре значатся 890 детей со СМА – и только 23 ребенка из них получили золгенсму. По данным фонда «Семьи СМА», в России примерно 5–7 тыс. больных спинальной мышечной атрофией. Фактически сбор средств на самый востребованный препарат (и единственный – однократного применения. – Русфонд) ложится на плечи родителей. А тут уже как повезет.
Причем препарат золгенсма вводится, как правило, детям до двух лет. И родительские сборы так убедительно демонстрируют справедливость выражения «Время – деньги». В том смысле, что поступившие вовремя деньги или покупка лекарства за счет госбюджета способны выиграть такое необходимое для лечения «смайликов» время.
Лекарство из Книги рекордов
В 2016 году появился первый по-настоящему эффективный препарат для лечения СМА – спинраза. Сначала его применяли в США, затем – в Европе, а в 2019 году лекарство было зарегистрировано в России. Один укол спинразы стоит более 130 тыс. долл., в первый год необходимо шесть инъекций, со второго года – по три.
Поэтому покупать самостоятельно лекарство для «смайликов» родители не могут, обеспечивает спинразой в нашей стране государство. Благодаря препарату у детей происходит улучшение моторных функций, останавливается прогрессирование болезни. Сами инъекции технологически сложны и связаны с некоторым риском – препарат должен попасть в спинномозговую жидкость.
Совсем недавно появился и уже предоставляется за счет госбюджета пациентам со СМА препарат рисдиплам. Он выпускается в виде порошка, который принимается перорально – как обычные таблетки. Но у рисдиплама есть существенный недостаток, такой же, как и у спинразы: лекарство необходимо принимать постоянно и пожизненно.
В 2019 году было создано лекарство, которое этого недостатка лишено, – золгенсма. Препарат, созданный в США, вводится один раз внутривенно и способен, по утверждениям его создателей, полностью остановить прогрессирование болезни. Другой отличительной особенностью лекарства стала его невероятно высокая цена, благодаря которой оно попало в Книгу рекордов Гиннесса, – более 2 млн долл. Правда, создатели золгенсмы резонно замечают, что – благодаря однократному применению – препарат не так уж и дорог по сравнению с конкурентами. К примеру, спинраза в течение десяти лет обойдется в 4 млн долл.
Три «укола жизни»
В 2019 году родители российских «смайликов» начали открывать сборы на золгенсму. Первой в России препарат получила трехлетняя Катя Рубцова из Москвы. А в Воронежской области первым ребенком, которому ввели лекарство, стал Артем Мартынов, родители которого собрали 155 млн руб.
Первоначально сумма казалась астрономической и недостижимой, но отзывчивость и неравнодушие жертвователей в социальных сетях превзошли все ожидания. Когда сбор на самое дорогое в мире лекарство только начинался, на страницу Артема были подписаны 5 тыс. человек, а к концу сбора подписчиков было уже почти 60 тыс. Помогла быстро собрать необходимую сумму и активная позиция губернатора Воронежской области Александра Гусева, а также помощь федерального телеканала и участие в сборах известных блогеров.
Препарат золгенсма Артему ввели через два дня после его двухлетия, в июне 2020 года. В декабре 2020 года укол сделали полуторагодовалой Маше Федоткиной. Родителям не удалось собрать полную сумму, но на помощь пришли создатели препарата: Маше улыбнулась удача в организованной ими лотерее.
Еще до введения золгенсмы девочке помогал Русфонд. Читатели фонда собирали средства на аппарат неинвазивной искусственной вентиляции легких для поддержания функции дыхания. Помощь пришла вовремя – мышцы легких у Маши сильно ослабли. После укола золгенсмы функция дыхания у девочки постепенно восстанавливается, аппарат требуется значительно реже.
– У дочки стали крепче спина, руки, ноги. Можно Машу посадить в корсете – и до получаса она сидит спокойно. Стоять пока не может, но всему свое время, – говорит мама девочки Марина Никонова.
А в январе прошлого года препарат получила Машина ровесница – Кристина Головчанская. Откашливатель, который Русфонд приобрел Кристине, очень помог, когда легкие девочки ослабли. Родители до сих пор используют его для дыхательной гимнастики.
Откат двигательных и моторных навыков, вызванный болезнью, был у Кристины очень сильным: она перестала говорить, переворачиваться. Благодаря лечению (до золгенсмы Кристина получала рисдиплам. – Русфонд) ее мышцы окрепли, объем движений увеличился, девочка начала говорить.
– Сейчас дочка болтает без умолку, постоянно что-то рассказывает, мы различаем не все слова, но некоторые фразы она произносит четко, – рассказала мама девочки Светлана Головчанская.
Будем верить, что и четвертый воронежский «смайлик» Арсений Лихачев получит шанс на спасительную инъекцию.