На сегодняшний день, генетические исследования позволяют расширить возможности в диагностике, помогают врачам узнать больше о здоровье человека.
➡️В первую очередь, такие тесты выполняются для того, чтобы узнать и подтвердить диагноз👩🏻⚕️
Бывает, одни и те же симптомы встречаются при разных заболеваниях🤷🏻♀️
Особенно сложно установить диагноз во время беременности🤰, когда, например, увеличение толщины воротникового пространства(ТВП) является признаком ряда хромосомных(синдром Дауна, синдром Тернера), некоторых моногенных синдромов(синдром Смита-Лемли-Опица, синдром Нунан) может сопровождаться пороками развития сердца и др. В таких случаях проводится инвазивная ДНК 🧬диагностика, по результатам которой родителям предоставляется информация о характере патологии, прогнозе. Это очень важно, поскольку основной груз принятия решения о судьбе будущего ребенка ложится на плечи родителей.
➡️Молекулярно-генетические исследования проводятся для выбора тактики лечения💊
К примеру, при злокочественных новообразованиях, эпилепсии, нервно-мышечных заболеваниях.
Выявленный клинически значимый вариант может позволить выбрать наиболее эффективный препарат и назначить своевременное лечение, определить алиментарные факторы, провоцирующие обострение заболевания. В некоторых случаях определяются показания к оперативному лечению. Так, при выявлении патогенного варианта в гене BRCA1 может быть рекомендована профилактическая мастэктомия.
➡️Генетические анализы назначаются для того, чтобы выявить причину невынашивания беременности, бесплодия👫
➡️Тесты помогают установить родство👨👩👧👧, ➡️определить риски рождения больного ребенка в здоровой семье👩🏻🍼
Генетические тесты могут назначаться когда другие диагностические методы не позволили узнать диагноз, или, наоборот, как тест первой линии.
Область применения постепенно расширяется, большое количество исследований направлено на изучение генетических особенностей, по которым можно выбрать лучшую диету🎂, предсказать побочные эффекты от разных лекарств🤢.
Кто знает, какие возможности ожидают нас в будущем💫
