Направления для исследований (план):
1. Полисомнографическое исследование сна разных возрастных групп и механизмов генетич.поломки СА. Дифференциации эпилептических ночных событий от событий, носящих доброкачественный характер. Мышечная ригидность как причина плохого сна, гипертонус симпатической нервной системы.
2. Иммунология (у многих детей наблюдается эозинофилия при отсутствии свойственных аллергии Ig и глистных инвазий)
3.Изучение метаболизма АЭП с учетом генетических полиморfизмов (открытый вопрос биодоступности препаратов и всасываемости др.питательных веществ), что напрямую связано с качеством жизни пациента, гастроэнтерологический профиль (регуляция полярности эпителиальных клеток в ЖКТ и связанные воспалительные реакции слизистой), исследование выработки секретина (клетки Пуркинье — ГАМК-эргические передающие сигнал при помощи нейромедиатора гамма-аминомасляной кислоты) тормозные нейроны, единственные «выходные» нейроны коры мозжечка. В результате деятельности этих клеток вырабатывается достаточный уровень секретина. У детей с синдромом Ангельмана возможно вырабатывается недостаточно, присущи запоры, ферментопатии. Изучение микробиома людей с синдромом Ангельмана.
4.Митохондриальные цитопатии (митохондриальный супероксид=нейровоспаление). Нарушение синаптической функции в гиппокампе и дефицит памяти. Уровни противовоспалительных медиаторов. Панель провоспалительных молекул.
Нарушение работы митохондрий - недостаточность в усвоении кальция, нехватка витаминов К (филлохинон и менахинон), вит. B2...и т.д.
5. Нейроэндокринология (фасцикуляции и щитовидная железа). Экспрессия гормонозависимых генов.
6.Исследование мозга: коннектомика.
Нейромедиаторный дисбаланс - как основа развития синдрома дефицита внимания с гиперактивностью
Гипофункция дофаминергической системы=СДВГ
Повышение норадренергической активности (голубое пятно) моста мозга=СДВГ
Цель исследований - улучшить качество жизни пациентов с синдромом Ангельмана (прикладная медицина) и пересмотреть терапевтический подход, с учетом интегративного. Сфера НИОКР:
фундаментальные исследования, прикладные и экспериментальные.