Добавить в корзинуПозвонить
Найти в Дзене
Genokarta.ru

Обнаружены новые мутации, отвечающие за предрасположенность к акне

Проанализировав результаты полногеномных исследований, включающих более 600000 человек, ученые выявили 29 новых мутаций, возникновение которых способно привести к развитию акне. Вульгарные угри или акне — распространенное кожное заболевание, которое встречается более чем у 85% подростков в период полового созревания. В некоторых случаях акне определяется, как хроническая болезнь и может приводить к образованию рубцов на коже и ухудшению качества жизни. Акне возникает в результате нарушения в работе комплекса, включающего в себя сальную железу и волосяной фолликул. Возникают характерные для патологии папулы, пустулы, комедоны или кисты. Возникновение акне на коже лица значительно сказывается на психическом здоровье пациента. Установлено, что дети, подверженные акне, чаще отстают в учебе, а взрослые имеют более высокий уровень депрессии и тревоги. Несмотря на недавние значительные успехи в лечения других воспалительных заболеваний кожи, включая псориаз и атопический дерматит, есть острая

Проанализировав результаты полногеномных исследований, включающих более 600000 человек, ученые выявили 29 новых мутаций, возникновение которых способно привести к развитию акне.

Romariolen // shutterstock.com
Romariolen // shutterstock.com

Вульгарные угри или акне — распространенное кожное заболевание, которое встречается более чем у 85% подростков в период полового созревания. В некоторых случаях акне определяется, как хроническая болезнь и может приводить к образованию рубцов на коже и ухудшению качества жизни.

Акне возникает в результате нарушения в работе комплекса, включающего в себя сальную железу и волосяной фолликул. Возникают характерные для патологии папулы, пустулы, комедоны или кисты. Возникновение акне на коже лица значительно сказывается на психическом здоровье пациента. Установлено, что дети, подверженные акне, чаще отстают в учебе, а взрослые имеют более высокий уровень депрессии и тревоги. Несмотря на недавние значительные успехи в лечения других воспалительных заболеваний кожи, включая псориаз и атопический дерматит, есть острая потребность в поиске эффективных подходов к терапии акне. Существующие методы не всегда способны обеспечить выздоровление и обладают рядом неприятных побочных эффектов — вызывают сухость кожи и зуд, а также действуют только местно.

Ранее было известно, что генетический вклад в предрасположенность к заболеванию вносят 17 мутаций в разных генах, изменения в которых связаны с развитием волосяного фолликула, иммунитетом кожи и заживлением кожных ран. Международная группа ученых провела метаанализ нескольких полногеномных исследований, включающих в общей сложности более 600000 участников, и выявила 29 новых мутаций, которые способствуют возникновению акне у человека.

Выяснилось, что мутации в генах TGFB2, WNT10A, LAMC2, LGR6, FGF2 и GLI2 с высокой вероятностью связаны с развитием акне. Также обнаружено, что между различными этническими группами наблюдаются значительные отличия в генах, потенциально значимых при акне. Эта интересная находка ученых требует дальнейшего изучения. Помимо этого, ранее было установлено, что у женщин с акне риск возникновения рака молочной железы выше. Примечательным фактом стало открытие, что гены, изменения в которых способны приводит к развитию акне, ассоциированы с хроническими головными болями и болью в суставах.

Интерес к генетическим причинам возникновения акне значительно повышает вероятность найти эффективный подход к лечению этого заболевания. Возможно, в ближайшем будущем угри на коже перестанут быть серьезной проблемой подростков и взрослых по всему миру.

Источник: Mitchell et all. Genome-wide association meta-analysis identifies 29 new acne susceptibility loci, Nature Communications (2022), DOI: 10.1038/s41467-022-28252-5