Этот день был провозглашен в 2000 году для повышения осведомленности о раке, как одном из самых страшных заболеваний современной цивилизации, и привлечения внимания к этой проблеме.
В 2022-2024 годах мероприятия этого дня будут направлены на то, чтобы сделать профилактику, диагностику и лечение рака одинаково доступными для всех людей, вне зависимости от места проживания, дохода, пола, возраста и образования. Глобальной целью онкологического сообщества является искоренение рака за счет привлечения внимания к этой проблеме и проведения мероприятий, направленных на профилактику и раннюю диагностику этого недуга.
В рамках этого дня информационный ресурс «Генокарта» стремится повысить осведомленность читателей о вкладе врожденных генетических мутаций в развитие онкологических заболеваний.
Представьте, что результат генетического теста свидетельствует о наличии патогенной мутации, повышающей шансы заболеть раком. Является ли эта новость приговором или все не так уж страшно? В настоящее время ответить на этот вопрос непросто. Для понимания реальной опасности различных генетических вариантов ученые проанализировали последовательности ДНК 29 039 участников программы Bio Me® Biobank компании Mount Sinai и 43 395 добровольцев из UK Biobank на наличие 37 780 известных мутаций и оценили их связь с развитием онкологических заболеваний.
В среднем вероятность того, что у носителя мутации разовьется связанное с ней заболевание, составила 6,9%, то есть из 1 000 носителей в течение жизни заболеют только 69 человек. При этом вероятность развития тех же заболеваний при отсутствии патогенных мутаций оказалась ненамного меньше. Таким образом, оказалось, что реальные обнаруженные риски значительно ниже ожидаемых.
Однако стоит отметить, что риски, связанные с мутациями определенных генов, крайне высоки. Например, для обладателей мутаций BRCA1 и BRCA2 риски развития злокачественных новообразований составляют в среднем 38%, а PALB2 – 26%. Отдельные же патогенные варианты этих генов приводят к раку в 100% случаев.
Результаты этого исследования могут изменить подход к оценке индивидуальных рисков, связанных с различными генетическими вариантами, выявленными в результате генетического тестирования.