Осенью 2021 года в Москве впервые прошел научный симпозиум, посвященный синдрому Ангельмана. Его еще называют «синдром ангела». Рассказываем, что это за заболевание и как проходит реабилитация таких детей в Научно-практическом центре медико-социальной реабилитации инвалидов имени Л. И. Швецовой.
Синдром Ангельмана — редкое генетическое нарушение развития. Он встречается у одного из 15 тыс. детей. Сломанный ген в 15-й хромосоме проявляется в серьезных интеллектуальных и неврологических особенностях. Впервые синдром был описан 50 лет назад. Сейчас продолжается его исследование и поиск путей помощи семьям, воспитывающим детей с этим заболеванием.
Людей с синдромом ангела нельзя вылечить, но можно сделать их жизнь более комфортной с помощью реабилитации.
«Дети с синдромом Ангельмана могут освоить чуть более десятка слов, но понимают обращенную к ним речь гораздо шире. Они всегда готовы обратить на вас внимание и одарить улыбкой», — рассказывает Тамара Трайт, учитель-дефектолог детской мобильной бригады центра имени Л. И. Швецовой.
Дети с синдромом Ангельмана имеют выраженные нарушения координации. Они намного позже сверстников начинают сидеть, ходить. Специалисты отмечают у них эпилептическую предрасположенность, нарушение сна и задержку развития интеллекта. Дети-«ангелы» часто гиперактивны: они с трудом удерживают внимание, им сложно дается освоение новых навыков.
«Реабилитация детей с синдромом Ангельмана — это прежде всего регулярное наблюдение врачами: педиатром, неврологом, ортопедом и определение динамики развития ребенка», — продолжает Тамара Трайт.
Ульяне Тюриной 12 лет. В центре имени Л. И. Швецовой она прошла 5 курсов реабилитации, последний из них провели специалисты мобильной бригады. «Мобильная бригада сэкономила нам час времени на дорогу. Рядом с домом мы прошли курс из десяти интенсивных занятий. Каждый день с нашей дочкой занимались специалисты: логопед, массажист, дефектолог, физиотерапевт и инструктор ЛФК. Мы знаем, что быстрого эффекта не будет. Новое по крупицам откладывается в памяти Ульяны, и спустя время мы видим комплексный результат», — рассказывает Алексей Тюрин, папа девочки, основатель благотворительного фонда «Синдром Ангела».
Алексей отмечает, что каждое занятие положительно влияет на здоровье Ульяны: физкультура и массаж тренируют мышцы, игры на балансире учат управлять своим телом. Занятия с песком и водой развивают тактильные ощущения. Родители присутствовали на сеансах и, обсудив со специалистами возникшие вопросы, теперь могут повторять необходимые упражнения дома самостоятельно.
Социализация, развитие навыков коммуникации и самообслуживания также входят в реабилитацию детей-«ангелов». С ними занимаются социальные педагоги, дефектологи, логопеды, психологи. Дети учатся альтернативной коммуникации. Например, Ульяна при помощи карточек осваивает бытовые навыки.
«Быть родителем ребенка с особенностями развития непросто. Начиная реабилитацию, важно помнить, что в психологическом и информационном сопровождении нуждается вся семья. В нашем центре реабилитационная работа — это не только качественное оказание помощи ребенку, но и поддержка его близких», — говорит Тамара Трайт.
Помощь рядом
Чтобы получить бесплатный курс реабилитации в Научно-практическом центре медико-социальной реабилитации инвалидов имени Л. И. Швецовой, необходимо обратиться в территориальный центр социального обслуживания по месту жительства или напрямую в учреждение.