РМЖ - самый распространенный вид онкологического заболевания среди женщин: в 2020 году в мире с ним столкнулись более 2,2 млн человек. При этом нет какого-то одного определенного "рака молочной железы": выделяют разные типы, и каждый имеет свои биологические особенности и поэтому по-своему отвечает на лечение.
Часть случаев злокачественных новообразований вызваны случайными мутациями в клетках, накопленными в течение жизни, а часть - "поломками" в ДНК, передающимися по наследству. Если вовремя распознать ключевые мутации, можно прогнозировать течение заболевания, определять объем хирургического лечения и назначить препараты, которые будут прицельно блокировать именно «сломанные» молекулы. Такие лекарства называют "таргетные".
Самые частые мутации с "семейной историей", то есть наследственные, связаны с генами BRCA1 и BRCA2 (расшифровывается как breast cancer gene 1/2 - ген рака молочной железы). Мутации в этих генах обусловливают от 20% до 50% наследственных форм РМЖ и до 90–95% наследственного рака яичников у женщин. В норме BRCA1 и BRCA2 помогают восстанавливать ДНК при ее повреждении, а их "поломки" делают геном нестабильным и приводят к развитию опухоли.
Самая распространенная спонтанная мутация при РМЖ - мутация гена PIK3CA (произносится как "пик-три-си-эй"). Она встречается у четырех из 10 пациенток с метастатической стадией гормонозависимого HER2-отрицательного рака молочной железы. В результате этого генетического сбоя раковые клетки получают избыточные сигналы к делению, в результате опухоль слабее отвечает на лечение.
Чтобы обнаружить эти и другие мутации, вызывающие опухоль, понадобится молекулярно-генетическое исследование. Это не так сложно, как звучит, - даже сама пациентка сможет без направления врача сделать такой тест. Так, с программой "Активный пациент" от компании "Новартис" можно пройти тест на мутацию PIK3CA бесплатно: подробности можно найти на нашем ресурсе поднимитеруки.рф.