Обнаружение мутации, приводящей к снижению уровней липопротеинов низкой плотности и фибриногена, открывает новые перспективы в разработке лекарств для предотвращения ишемической болезни сердца
Популяция амишей идеально подходит для генетических исследований. Общее происхождения всех индивидуумов и строго регламентированный образ жизни значительно облегчают ученым поиск эффектов различных генетических вариантов.
Недавно генетики и биоинформатики проанализировали данные секвенирования геномов почти 7000 амишей и обнаружили, что у 12 % присутствует миссенс-мутация p.Asn352Ser в гене B4GALT1. Обладатели этой мутации имеют гораздо более низкие уровни холестерина, липопротеинов низкой плотности и фибриногена, чем носители гена дикого типа.
Обнаруженная генетическая мутация на целых 35 % снижает риск развития ишемической болезни сердца, уменьшая воздействие сразу нескольких провоцирующих факторов. В человеческой популяции в целом этот вариант B4GALT1 встречается очень редко, его распространенность составляет менее 1:10 000.
Открытие может привести к разработке новых лекарств, которые будут снижать активность продукта гена B4GALT1 и таким образом предотвращать образование холестериновых бляшек и тромбов у пациентов с высоким риском развития сердечно-сосудистых заболеваний.