Британские ученые установили, какую роль играет ген MC3R в организме человека. Оказалось, что его активность влияет на пищевое поведение, энергетический гомеостаз и время полового созревания.
У млекопитающих насчитывается пять типов меланокортиновых рецепторов. Известно, что данные рецепторы опосредовано участвуют в передаче информации о количестве энергетических ресурсов организма и в регуляции скорости роста.
Рецептор меланокортина 4 (MC4R) задействован в контроле получения и сохранения энергии, в то время как рецептор меланокортина 3 (MC3R) в первую очередь регулирует распределение энергии на рост и половое созревание в постнатальном периоде . MC3R выявляется преимущественно в нейронах гипоталамуса — отдела мозга, который отвечает за пищевое и половое поведение. Больше всего подобных рецепторов несут нейроны, принимающие участие в высвобождении гормона роста.
В экспериментах на мышах ученые получили доказательства значительного влияния активности гена MC3R на время полового созревания. Ранее о подобной физиологической значимости гена не сообщалось. При этом изменения в диете подопытных животных с модифицированным геном MC3R не оказывали влияния на срок полового созревания и скорость роста, хотя смещение периода взросления у людей в современном мире на более ранний срок зачастую связывают с большей доступностью макроэлементов в рационе.
Также исследователи проанализировали последовательность гена MC3R у 200 тысяч человек и обнаружили, что 0,82% являются носителями потенциально патогенной мутации в исследуемом гене. Оказалось, что люди с мутантным геном обладают характерной задержкой роста. У женщин также отмечается более позднее начало первой менструации, а у мужчин — низкий рост, меньшая мышечная масса и отсроченное огрубение голоса. Неожиданным наблюдением стало то, что задержка в скорости роста в большей степени затрагивала туловище, и в меньшей конечности.
Благодаря полученным результатам у ученых появилась возможность подробнее изучить механизмы, лежащие в основе различий в скорости роста и взросления между людьми.
