Коля — очаровательный светлоглазый малыш. Недавно ему исполнился один год. В этом возрасте детки очень активные и любознательные. Порой за ними сложно уследить: они всё время ползают, делают свои первые шаги и даже пытаются бегать. Но маленькому Коле была уготована совсем другая судьба. Его физическое развитие похоже на развитие новорождённого ребёнка: он не может сидеть, стоять и даже не держит голову. Более того, практически всю свою жизнь кроха провел в больничных стенах.
«Новость о том, что у нас будет малыш, пришла внезапно. Тоня устроилась на новую работу, но вскоре начала себя плохо чувствовать: появилась слабость, головокружение. Уже на следующий день жена сообщила — у нас будет ребёнок! Нашей радости не было предела. А как только мы узнали, что будет мальчик, сразу же решили назвать его Николай», — вспоминает Константин, папа Коли.
Беременность протекала тяжело на фоне обострившегося симфизита, расхождения лобковых костей. Антонине было тяжело ходить, сидеть и даже лежать. По этой же причине родить самостоятельно женщина не смогла, врачи провели кесарево сечение, и утром 24 сентября 2020 года на свет появился мальчик Коля. После рождения Колю поместили в специальный бокс, родителям объяснили, что поводов для волнения нет — у малыша обычная желтушка.
Спустя некоторое время мама с крохой вернулись домой и погрузились в приятные хлопоты. Коле не было и двух месяцев, когда родители заметили, что их беззаботный и активный малыш ни с того ни с сего начал слабеть: значительно меньше двигался, а иногда и вовсе неподвижно лежал. Антонина и Константин забили тревогу и обратились к неврологу. Поначалу слова врача их утешили: УЗИ головного мозга отклонений не выявило. Но все изменилось, когда невролог приступила к осмотру.
«Когда стало понятно, что сыночек не держит голову, врач резко изменилась в лице. Она повернулась и посмотрела на нас. Холод пробежал по телу, радость от сказанных слов про то, что на УЗИ все хорошо сменила тревога. Мы поняли, что что-то не так. Отойдя от ребенка и сев на своё место, она молча начала писать что-то в заключении. "Ребёночек тяжеленький, возможно, у него миотонический синдром", — прозвучали слова врача»
Внимательный специалист порекомендовала пройти полное обследование и сдать генетический анализ.
«Мы решили не медлить и сразу же поехали в больницу. Как же тяжело было моей Антонине? Мне было даже трудно это представить. Она безмолвно смотрела на нашего маленького мальчика, и слезы стекали по её бледному лицу, скатываясь на Колино одеялко. Ехали, не нарушая правил дорожного движения, но казалось плелись, словно черепахи. А сердце колотилось все сильнее, будто подгоняя: скорей, скорей!»
В больнице ещё неизвестное заболевание нанесло первый серьёзный удар: мышцы, ответственные за глотание ослабли настолько, что для безопасного питания крохе установили зонд. Результаты исследования пришли через месяц. Худшие опасения подтвердились: у Коленьки диагностировали спинальную мышечную атрофию I типа, самая агрессивная форма.
Причина заболевания Коли кроется в мутации гена SMN1, из-за которой в организме ребёнка белок, необходимый для жизни двигательных нейронов, практически не вырабатывается. Нервные клетки, ответственные за движения ручек, ножек ребёнка, за его дыхание и сердцебиение просто отмирают у него каждую минуту. Без лечения такие дети не доживают до возраста двух лет.
У крохи коварное заболевание совсем скоро отняло возможность дышать самостоятельно. Коленьку перевели в реанимацию и подключили к аппарату ИВЛ. Долгие десять месяцев родители могли видеть сына лишь в стенах реанимационной палаты в строго отведённое для посещения время.
«Все эти месяцы мы старались давать нашему сыночку только положительные эмоции: разговаривали с ним, читали книжки, играли. Знающие врачи сразу объяснили нам, что все переживания и слёзы нужно оставлять за дверью палаты. Крохе они никак не помогут»
Наконец, благодаря поддерживающей терапии, наступило долгожданное улучшение! Коленьку перевели в палату, где он по сей день находится с мамой. Специалисты отмечают положительную динамику в дыхательной и двигательной активности крохи. Но для того, чтобы забрать Колю, родителям необходимо буквально оборудовать дома реанимационную палату, где они смогут интенсивно заниматься восстановлением Коли.
Для лечения спинальной мышечной атрофии в Российской Федерации официально зарегистрировано два препарата, но они требуют пожизненного введения и могут лишь поддерживать состояние ребёнка. В 2019 году фармацевтическая компания Novartis выпустила на рынок препарат «Золгенсма» — уникальный препарат, однократное введение которого полностью останавливает развитие заболевания посредством замены дефектного гена SMN1 на его здоровую копию, что приводит к нормализации выработки белка, необходимого для жизни мотонейронов!
Спасти малыша можно, но стоимость лечения действительно огромна. Американская клиника UCLA Health выставила счёт на лечение Коли в размере 182 901 022 рублей.
Собрать самостоятельно такую огромную сумму обычной семье из Краснодара не под силу. Антонина и Николай обращаются за помощью к добрым людям и умоляют помочь им спасти жизнь маленького Коли!
В период ограничений, связанных с пандемией коронавируса, у детей с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» появилась возможность получить терапию препаратом «Золгенсма» в нескольких федеральных медицинских центрах России (например, в НИКИ педиатрии им. Вельтищева или в НМИЦ им. Алмазова). Как долго у российских детей будет это преимущество — неизвестно, ведь препарат «Золгенсма» не зарегистрирован на территории РФ, и его можно приобрести только в индивидуальном порядке. Стоимость препарата «Золгенсма» была зафиксирована его производителем, фармацевтической компанией «Новартис», и для российских благотворительных фондов составляет 121 000 000 рублей. В связи с этим, по решению родителей Коли, сумма сбора была уменьшена до необходимой для закупки и постановки заветного укола на территории РФ.
💖 Сделайте пожертвование удобным для вас способом:
- 📱 СМС на 9112 с суммой пожертвования
- 💳 Картой на нашем сайте – ссылка
❗Для Коли сейчас важна любая сумма.
➜ Поставьте 👍, напишите добрый комментарий