Сюжеты фантастических фильмов становятся реальностью. Найти лекарство от генетической болезни можно, зайдя по ссылке https://cf-help.org/search/ и выбрав свои мутации в поиске. В базу данных сайта внесено около 221 мутаций вызывающих муковисцидоз. Конечно их количество гораздо больше, однако только одна мутация F508del покрывает около 50% случаев. Что можно узнать из такого сервиса? Например, таргетные препараты, которые точно подойдут для лечения МВ. Бывает так, что поиск показывает четыре икса (х х х х), - как в моём случае. Это не означает, что рабочих препаратов совсем нет. В базу могли не попасть последние расширения по мутациями из последних испытаний. К тому же, раньше не было ни одного лекарства такого класса, а сейчас доступно более 4ёх и то ли ещё будет )))
– «кстати, обратите внимание, что вышеуказанный сервис в посте подбирает не только таргетные препараты оркамби/калидеко/трикафту. Для некоторых мутаций указано, что кверцетин, куркумин и другие вещества могут оказывать эффект мвтр-потенциаторов(корректоров). В какой степени они «влияют» и что делать с этой информацией решайте сами.»
Когда-то люди рождённые с муковисцидозом были обречены на мучительную смерть от удушья и вязкой слизи. Чуть позже медицина смогла бороться с симптомами, научилась выводить мокроту, снижать уровень воспаления для уменьшение мокроты. Такое симптоматическое лечение не делает жизнь человека с МВ полноценной и не намного её продлевает. Источник заболевания удалось определить. Каждый 25± человек на планете носитель мутации гена вызывающей муковисцидоз, заложенной в самой ДНК.
Сразу замечу, что кроме МВ существует множество и других мутаций, которые вместо сверх-способностей вызывают различные недуги. Некоторые гены у людей могут быть спящими, так что если вы здоровый лоб, - вовсе не значит, что где-то в глубине ДНК всё будет радужно для потомства. И не существует особо правильных генов потому, что ДНК это «набор инструкций для печатания белков». В процессе существования организма (его клеток) и вида в целом, в эту инструкцию попадают или покидают разные фрагменты. Эти участки могут как участвовать в синтезе протеина, так и быть холостым балластом вообще не участвующими давным давно ни в чём, просто наследие от вирусных инфекций или ещё чего-нибудь. Но что совсем этим «богатством» делать то? Это же никакой-то там прыщь с кожи удалить, - попробуй исправь пару нуклеотидов там где душа прикажет!?
Главная загвоздка муковисцидоза - это работа протеина МВТР. Именно этот белок является причиной заболевания. Качество его сборки у пациентов с муковисцидозом ну совсем не радуют, ну никак. Если бы инструкции по сборке были верные, то белок после синтеза внедрялся бы в стенку клетки, между её внутренней и внешней средой. Так образуется канал, по которому клетка выводит ионы хлора наружу. Инструкции по синтезу белка заложены в ДНК и запакованы в тесный клубок, который разобрать и собрать вручную не представляется возможным. Ещё бы понимать к чему приведут различные перепрошивки этой двойной спиральной нити, если они станут возможны. Что же делать, если жить то всё равно хочется?
Фармакологи решили вопрос так: если лечиться очень надо сегодня, а занимать рефакторингом кода ДНК и заморачиваться вопросами бытия не охота ради одного протеина, - «то может просто поймать момент его синтеза, так сказать, пнуть пару нуклеотидов, чтобы они вошли в нужные пазы и собрали МВТР как надо?!». Примерно так, в двух словах, и появились таргетные препараты для лечения муковисцидоза 😁. В отличии от вариаций нуклеотидов в ДНК, синтез белка и другие процессы в клетках человека выглядят примерно одинаково. Поэтому вводится специальный препарат, который помогает нуклеотидам в процессе синтеза создавать белок правильной формы.
Приближаясь к итогам поста... Сборка МВТР происходит примерно одинаково в клетках , однако у каждого человека есть свои особенности «сборочного аппарата». Речь идёт о тех самых мутациях в ДНК, тех самых разновидностях инструкций. Чтобы препарат мог правильно скорректировать работу гена, он должен иметь точки соприкосновения, «понимать» общие черты мутации. Для этого собственно препараты таргетной терапии и подбираются по мутациям. Так что, - добро пожаловать в будущее!
💳 Помощь автору на аренду квартиры и лечение, СБЕР:
2202 2006 5195 9478
- 2021-09-27 ₽500
- 2021-10-02 ₽1000
- 2021-11-07 ₽2500
Мне 33 год. С детства болен муковисцидозом. Болезнь всегда была обузой для моих родителей. Лечение видели по своему, в диагноз не верили. Жилья своего у родителей не было. В 18 лет ушёл из дома и начал самостоятельную жизнь. Всю жизнь пенсия и ЗП уходит на аренду квартиры и медикаменты. Болезнь прогрессирует. С 2014 у меня началось кровохарканье и лёгочное кровотечение. Заниматься своей жизнью и оплатой жилья становится не по силам. Отец умер в 2016. Есть вариант оборудовать на стройке жилое помещение и перебрать туда жить, но занять 350-500К в долг инвалиду желающих нет. Это примерная стоимость кислородных аппаратов и месячного курса антибиотиков, для тех пациентов лёгкие которых больше не справляются с муковисцидозом. Такие суммы собирают благотворительные фонды. Я стараюсь активно заниматься своим лечением и оттягивать этот момент, но если квартирный вопрос не удастся решить, то и моё течение заболевание выйдет на эту «финишную прямую» с печальным исходом.
#муковисцидоз #лечение #помощь
#cf #cystic #fibrosis
