Синдром Ретта является одним из наиболее социально значимых нервно-психических наследственных заболеваний у детей. Этот синдром, в основном, встречается у девочек: его частота составляет 1:10 000–15 000. В настоящее время мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. Диагностика типичного и атипичного вариантов синдрома основана на применении клинических критериев, определении мутаций генов МЕСР2, CDKL5 и FOXG1.
Говоря простыми словами, это поломка Х хромосомы. Синдром Ретта не излечимая генетическая наследственная болезнь. В нашем случае - передача генетической информации от родителей в половых клетках. Именно в них происходит мутация под воздействием мутагенных факторов. Мама и папа не являются носителями.
Стадии развития:
* ранняя стадия начала, возраст от 6 - 18 месяцев
* этап задержки и обратного развития, возраст от 1 года до 4 лет
*этап плато, возраст дошкольный
*стадия позднего ухудшения моторики, возраст: когда ходьба потеряна (те, кто ни когда не передвигаются, перемещаются со стадии 2в4)
#синдром ретта #неизлечимая болезнь #генетические заболевания #особенные дети #дцп не приговор