Врачи КДЦ «Здоровье» обнаружили у ростовчанина редчайшее заболевание — болезнь Эрдгейма-Честера (БЭЧ), сообщает пресс-служба министерства здравоохранения Ростовской области. Во всём мире такой же диагноз имеет около 800 человек, в России — всего 7.
Как пояснили в минздраве, данное заболевание вызывает хроническое неконтролируемое воспаление, в результате чего появляются различные симптомы, вплоть до полиорганной недостаточности.
При этом БЭЧ не имеет каких-то специфичных симптомов, так что диагностировать его трудно. Диагноз устанавливается по результатам иммуногистохимического исследования и наличия мутации гена BRAF V600Е.
Так, ростовчанин долгое время ходил по врачам и жаловался на повышение температуры, потерю веса, сухой кашель и снижение остроты зрения.
«Ему было проведено множество обследований, но причину установить не удавалось. Врач-гематолог КДЦ «Здоровье» направил пациента на ПЭТ/КТ, биопсию образования околопочечного пространства и молекулярно-генетическое исследование, что позволило установить этот редчайший диагноз», — рассказали в минздраве Ростовской области.
Напомним, в октябре прошлого года депутаты Заксобрания приняли региональный закон, предусматривающий введение ежемесячной выплаты для детей с редким заболеванием — фенилкетонурией.