Расширенная диагностика лактазной недостаточности
Лактазная недостаточность (ЛН) — нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности энзима лактазы в энтероцитах тонкого кишечника.
После периода грудного вскармливания происходит физиологическое снижение уровня лактазы, генетически обусловленное.
Однако в процессе эволюции по причине развития животноводства и постоянного употребления лактозосодержащих продуктов, активность этого энзима сохраняется у человека в течение жизни.
Первичная лактазная недостаточность связана со снижением или отсутствием активности лактазы при морфологически сохранном энтероците.
Выделяют следующие варианты первичной лактазной недостаточности:
- ЛН взрослого типа (конституциональная, наблюдается у большинства людей); - транзиторная ЛН, которая наблюдается у недоношенных и незрелых к моменту рождения детей.
- Полная алактазия с рождения встречается крайне редко и связана с дефектами в гене LCT.
Генетическое исследование предназначено для диагностики первичной лактазной недостаточности взрослого типа у детей и взрослых. Исследование не определяет наличия алактазии.
Итак,
В норме лактоза под воздействием лактазы расщепляется до глюкозы и галактозы, которые всасываются в тонком кишечнике. При лактазной недостаточности непереваренная лактоза обладает рядом эффектов:
• Становится питательной средой для бактерий и причиной синдрома избыточного бактериального роста и газообразования;
• Обладая осмотической активностью, задерживает воду в толстой кишке, что приводит к осмотической диарее.
Клинические проявления, возникающие после употребления 12 г лактозы и более в течение 1-2 часов, позволяют заподозрить лактазную недостаточность.
При несвоевременной диагностике и латентной симптоматике присоединяются системные проявления, обусловленные синдромом мальабсорбции и недостатком микронутриентов: головные боли, синдром хронической усталости, миалгии и артралгии, язвы ротовой полости. ЛН рассматривают как одну из причин развития бесплодия и остеопороза.
Генетические аспекты ЛН:
В норме до двух лет в энтероцитах продуцируется лактаза под действием гена LCT, синтез фермента регулируется геном MCM6. После двух лет MCM6 резко снижает или останавливает экспрессию гена LCT. Но, при наличии мутантных вариантов гена MCM6, образовавшихся в процессе эволюции, не происходит супрессорного влияния MCM6, поэтому экспрессия гена LCT сохраняется, и синтез лактазы продолжается в течение жизни. Существует много полиморфизмов регуляторного гена MCM6, но ведущими и клиническими значимыми являются 4 полиморфизма.
🔬 Многочисленные исследования показали, что для подтверждения первичной лактазной недостаточности взрослого типа необходимо типировать каждый из четырех представленных полиморфизмов, что позволяет исключить ложноположительные результаты.
Как трактовать результат исследования?
Выявление хотя бы одного из полиморфизмов с генотипом непереносимости лактозы в гомозиготном состоянии свидетельствует о наличии первичной лактазной недостаточности взрослого типа.
Генотипы, которые подтверждают первичную ЛН взрослого типа (обратите внимание, все варианты — гомозиготные):
🔹 13910 C/C
🔹 13907 С/С
🔹 13915 Т/Т
🔹 14010 G/G
Если выявленные генотипы гетерозиготны и/или выявлены все генотипы с сохраненной активностью фермента (в гомозиготном варианте), следовательно, первичная ЛН исключена.
Вам откликается эта информация?
#лактоза #лактаза #лактазнаянедостаточность #аллергии #непереносимости #молочка #молочныепродукты #мороженое #рецепт #масленица #блины #рецептблинов