Родители Евы читали статьи о заболевании, которое врачи предположили у их дочери, — и не могли даже поверить, что такое вообще бывает. Гиперпигментация кожи, фиброзная дисплазия костей, преждевременное половое созревание — всё это было непонятным, казалось чем-то далёким и никак не связанным с их малышкой. Но характерные географические пятна цвета «кофе с молоком» на теле девочки и уплотнения в её груди убеждали в обратном. В то время Еве был год и восемь месяцев.
Заболевание Евы — синдром МакКьюна – Олбрайта – Брайцева (МОБ). Встречается он крайне редко и проявляется у каждого по-своему, из-за чего распознать его удаётся далеко не всегда. По этой причине подтверждение диагноза у Евы заняло два года: каждые шесть месяцев ребёнка госпитализировали, обследовали и отпускали под наблюдение специалистов.
Тем временем, каждые эти шесть месяцев девочка вырастала по шесть сантиметров, всегда была выше сверстников и выглядела на год-два старше своего возраста. К трём годам грудь у Евы увеличилась ещё сильнее, а за месяц до четвёртого дня рождения у неё прошла первая менструация.
ПОМОГИТЕ ДЕВОЧКЕ СЕЙЧАС
«У меня земля тогда из-под ног ушла. Это произошло в день юбилея мужа, в выходные ждали родственников в гости, но пришлось всё отменить и срочно готовиться к госпитализации. У Евы произошёл сильный скачок гормона эстрадиола, который вызвал образование кисты. К счастью, через три недели киста самостоятельно исчезла. Но уже через три месяца менструация повторилась»
При столь шокирующей противоестественности, тем не менее, преждевременное половое созревание опасно не ранним появлением половых признаков, а тем, что на фоне гормонального дисбаланса у ребёнка запускается ускоренный скачок роста, который после останавливается также раньше положенного времени, — а скелет при этом не успевает развиться до нормы взрослого человека.
До марта 2018 года Еву продолжали регулярно обследовать и наблюдать. Когда же уровень эстрадиола в десять раз превысил её норму, было решено начать гормональную терапию, которая продолжается и по сей день. Это позволило сдержать скачок роста, а также прекратило менструации. Но врачи не теряли бдительности: никто не может предсказать, чем ещё проявит себя синдром МОБ.
Причина этого заболевания — в генной мутации на самых ранних сроках беременности. До появления пигментных пятен на коже Евы оно ничем не проявляло себя, не ясны и причины поломки: и беременность, и роды у мамы прошли без каких-либо осложнений. Волею злого рока изменения случились в одной из клеток эмбриона — и размножились во всех её копиях.
ВЫ НУЖНЫ ЕЙ
Где в организме Евы сейчас находятся эти мутировавшие копии — никто сказать не в силах. Никто не может предугадать и то, какие ещё испытания несёт этот недуг девочке. До конца 2019 года он затаился: терапия выравнивала гормональный фон, а новых симптомов не появлялось. Однако в середине первого учебного года в семилетней Еве болезнь вновь пробудилась: у неё деформировался череп, появилась асимметрия в лице — причём такая, что Ева едва могла носить очки.
«Ещё через год дочка стала жаловаться на сильную боль в левой ноге и спине, начала прихрамывать. Во время плановой госпитализации в Центре эндокринологии врачи выявили частичный перелом шейки бедра. В то время в России не было зарегистрированных конструкций для остеосинтеза шейки бедра у детей, поэтому Еве назначили терапию золендроновой кислотой. Лихорадка до 42°, рвота, замеры температуры каждые два часа — побочные эффекты терапии устроили нам с Евой два дня настоящего ада. Дочка пошла на поправку, но её жизнь изменилась. С тех пор её преследуют постоянные боли на смену погоды, от небольших нагрузок при ходьбе — ноги болят даже при подъёме на третий этаж в школе, где находится класс Евы»
И деформация черепа, и нехарактерный для такого возраста перелом шейки бедра — это последствия наиболее грозного проявления синдрома МОБ: фиброзной дисплазии костей. При этом заболевании нормальная костная ткань замещается фиброзными образованиями, то есть плотными соединительными волокнами, делающими кость хрупкой и уязвимой.
В октябре 2022 года Еве провели операцию по удалению такого патологического образования на лицевых костях слева: хирурги удалили фиброзную ткань и заменили её специальными трансплантационными материалами. Это позволило остановить дальнейшее поражение этих костей и сохранить Еве зрение: у неё уже отмечались признаки поражения глазных нервов.
ШАНС ЕВЫ НА ЖИЗНЬ
Теперь же девочке показано хирургическое лечение фиброзной дисплазии бедренной кости. Во время операции будут вычищены патологические очаги, проведена костная пластика и скорректирована постановка бедренной кости с помощью специальных пластин. Главная цель этого вмешательства — сохранить для Евы возможность самостоятельно ходить, избавить её от мучительной боли и предотвратить повторные переломы.
На лечение Еву направили к детскому хирургу-ортопеду Михаилу Анатольевичу Петрову, работающему в «Ильинской больнице». Он хорошо знаком на практике с синдромом МОБ и провёл уже более тридцати операций детям с таким диагнозом — учитывая редкость заболевания, такой опыт едва ли можно переоценить.
Уникален не только опыт врача. Особенна методика выполнения операции — она технически сложная, но позволяет избежать отдалённых осложнений и максимально быстро вернуть ребёнка к активной жизни. Крайне важна и применяемая хирургом металлоконструкция: она предназначена именно для остеотомии шейки бедра и выпускаются для детей — отечественных аналогов ей нет.
Операция Еве показана в срочном порядке, но стоит она огромных для семьи денег — 1 648 400 рублей. Самостоятельно родителям девочки не оплатить такое лечение, и они умоляют вас о помощи. Несмотря на жестокую генетическую случайность, они стараются дать Еве счастливое детство и здоровую жизнь — и искренне верят, что победа над коварным заболеванием возможна.
ДОБРО СЕЙЧАС
«Ева растёт целеустремлённой, у неё огненный темперамент. Своё состояние она знает и понимает, к лечению относится по-взрослому. Бывает, устаёт от всего этого: от приёма лекарств, походов по врачам — выскажется на повышенных тонах, поплачет и снова выполняет, что необходимо. Сейчас заболевание прогрессирует, консультации участились: мы только успеваем записаться к нужному специалисту для диагностики. Поэтому каждый поход к доктору мы стараемся превращать в приключение, завершая его экскурсией или вкусным угощением. Ведь несмотря на все испытания, через которые дочка проходит, — ей всего десять лет…»
💖 Помочь просто:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- ❗Даже 50 рублей спасут жизнь
- 🙏Обязательно подпишитесь на канал!