В последний день февраля в мире отмечается Международный день редких заболеваний. В перечень редких (орфанных) заболеваний Минздрава РФ входит свыше 600 патологий самой различной этиологии: новообразования, болезни крови, патологии эндокринной или нервной системы, врождённые аномалии и многие другие. Более 700 пациентов с орфанными заболеваниями ежегодно получают помощь в Российской детской клинической больнице.
Российская детская клиническая больница РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России - экспертный центр орфанных заболеваний в стране. В 2012 году федеральная клиника стала первой в России, где открылось специализированное отделение по лечению детей с наследственными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы. За эти годы высококвалифицированную медицинскую помощь здесь получили почти 9000 пациентов.
Как рассказала заведующая отделением медицинской генетики РДКБ, доктор медицинских наук, профессор Светлана Витальевна Михайлова, только за прошлый год в отделении оказали помощь более 700 пациентам.
«В 2022 году в нашей клинике было организовано 35 федеральных консультаций сложных случаев совместно с НИКИ педиатрии РНИМУ имени Н.И. Пирогова и НМИЦ здоровья детей. Кроме того, состоялось около 1000 телемедицинских консультаций с врачами из регионов и свыше 200 из них — с подозрением на наследственные болезни обмена веществ у пациентов», — отметила врач.
Специалистами клиники накоплен существенный опыт в лечении пациентов с такими диагнозами как:
- мукополисахаридозы,
- болезнь Помпе,
- митохондриальные болезни,
- фокальные корковые дисплазии,
- муковисцидоз,
- болезнь Гиршпрунга,
- синдром короткой кишки.
Девять лет в клинике проводятся трансплантации костного мозга при ряде редких болезней и иммунодефицитах.
Инновационные методики диагностики и лечения дают надежду на улучшение качества жизни детям с наследственными нарушениями. Благодаря внедрению новых высокотехнологичных методов лабораторной диагностики, в том числе тандемной масс-спектрометрии, значительно улучшилось оказание медицинской помощи пациентам.
Благодаря сотрудничеству с Фондом «Круг добра», созданным для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими хроническими заболеваниями, в том числе редкими, в 2021 году в РДКБ впервые в нашей стране оказали лечение препаратом «Золгенсма» детям со спинально-мышечной атрофией (СМА). Также впервые в России специалисты клиники применили препарат «Восоритид» для лечения ахондроплазии («карликовости»), редкой наследственной патологии, при которой нарушается процесс роста костей основания черепа и скелета.
Подавляющее большинство редких заболеваний проявляется уже в детском возрасте, многие — с рождения.
С 2023 года согласно распоряжению Минздрава России неонатальный скрининг новорожденных расширили на 36 нозологических форм, включив в него ряд редких патологий, протекающих под маской различных заболеваний, в том числе неонатального сепсиса, внутриутробной инфекции, асфиксии новорожденных и других. Нововведение позволит в наиболее ранние сроки выявить ту или иную орфанную патологию, а значит — своевременно назначить необходимую терапию, что является важным не только для семьи, но и общества в целом.