По оценке российских ученых, использование программы Face2Gene во врачебной практике, позволит врачам-генетикам повысить эффективность постановки диагноза.
В ходе опроса, проведенного некоторое время назад на Генокарте, выяснилось, что при прочтении статей о генетических заболеваниях читателям недостает фотографий реальных пациентов. Поскольку на сегодняшний момент существует ряд ограничений при публикацией подобных фотографий, в качестве альтернативы, обращаем внимание читателей Генокарты на современную разработку в области генетики, медицины и IT-технологий.
В начале 2019 года в журнале Nature Medicine была опубликована статья в которой международная группа ученых представила высокоточную программу для диагностики редких генетических заболеваний под названием DeepGestalt. Многие генетические заболевания, такие как синдром Ангельмана и синдром Нунан, могут проявляться в некоторых характерных чертах лица, таких как редко расположенные зубы или выступающий язык. В системе DeepGestalt было использовано машинное обучение для распознавания, характерных особенностей на фотографиях пациентов и составления списка наиболее вероятных расстройств. При помощи глубокого машинного обучения было обработано 17 000 изображений лиц пациентов с более чем 200 генетическими расстройствами.
На сегодняшний момент эта программа доступна в виде мобильного приложения Face2Gene. Врачи могут скачивать приложение на свой смартфон или ПК. Точность программы постоянно растет, в связи с тем, что доктора по всему миру загружают снимки своих больных с подтвержденными генетическими отклонениями в общую базу данных Face2Gene. Данная программа относится к технологии фенотипирования нового поколения (NGP), считается, что она сможет успешно дополнять результаты высокопроизводительного секвенирования в клинической диагностике.
Группа российских ученых из ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова» (г. Москва) провела оценку эффективности применения алгоритмов программы на практике. Исследователи подтвердили эффективность программы Face2Gene. По словам ученых: “Применение компьютерных программ с целью диагностики наследственных заболеваний, характеризующихся специфическим фенотипом, может позволить врачу-генетику оптимизировать дифференциально-диагностический поиск”.