Стало известно, что отключение гена KDM1A может стать причиной увеличения размеров коры надпочечников и привести к усилению синтеза кортизола, переизбыток которого может привести синдрому Кушинга.
В результате длительного воздействия на организм гормонов коры надпочечников, одним из которых является кортизол, развивается синдром Кушинга. Он характеризуется патологическими изменениями во многих системах организма и приводит к таким нарушениям как атрофия тканей, стероидный диабет, кардиомиопатия, аритмия, ожирение и др. У таких больных после каждого приема пищи концентрация кортизола в крови увеличивается в несколько раз, что быстро начинает сказываться на обмене веществ и массе тела.
В большинстве случаев синдром Кушинга развивается вследствие терапии глюкокортикоидами уже существующего заболевания. Однако, эндогенные причины для развития патологии тоже существуют. К таковым относятся изменения в активности генов, ассоциированных с развитием дисфункции синтеза гормонов коры надпочечников.
Известно, что синдром Кушинга может быть вызван аномальным увеличением количества рецепторов глюкозозависимого инсулинотропного полипептида (GIP) в надпочечниках пациентов. Данный белок вырабатывается в тонкой кишке в ответ на прием пищи.
Группой ученых впервые обнаружен ген, инактивация которого является одним из факторов развития синдрома Кушинга, появляющегося вследствие GIP-зависимой первичной двусторонней гиперплазии надпочечников. Данный тип гиперплазии подразумевает наследственную передачу и возникает в основном у женщин. Этим геном оказался KDM1A, кодирующий лизин-специфическую гистоновую деметилазу 1 (LSD1) — белок, который образует комплекс с разными рецепторами ядерных гормонов и влияет на их активность. Одним из этих гормонов является кортизол. Обнаружено, что отключение гена KDM1A приводит к увеличению количества рецепторов GIP и появлению симптомов патологии коры надпочечников.
Специалисты считают, что благодаря открытию роли гена KDM1A в развитии синдрома Кушинга, появится возможность диагностировать патологию раньше, чем разовьются серьезные осложнения.
Источник: https://genokarta.ru/news/Najden_gen_svyazannyj_s_razvitiem_sindroma_Kushinga