Редкая генетическая патология делает кости хрупкими как стекло. Однако «хрустальные люди» и их близкие научились не только справляться с болезнью, но и многого достигать в жизни.
История заболевания
Наверняка многие помнят школьную биологию, особенно самую интересную часть – практические задания (опыты). Если кость погрузить в кислоту, она станет мягкой и гибкой, так как из неё уйдёт вся неорганика. А при сжигании, она станет ломкой и хрупкой – из-за отсутствия органики. Но мало кто знает, что в мире живёт немало людей, у которых с самого рождения органики в костях чрезвычайно мало. Отсюда и появилось название этой ломкой болезни.
Конечно же, в этом не всегда виноваты родители. Да, дефект может передаваться, но существуют и случаи, когда возникали спонтанные мутации в определённых аллелях генов.
В наше время болезнь не мешает «хрустальным людям» становиться чемпионами паралимпийских игр по теннису, известными актёрами и певцами, писателями и художниками.
Насущные вопросы
Родители, кто впервые столкнулись с данной проблемой, первое время пребывают в шоке. А в голове куча вопросов, на которые никто не знает ответа. Вот некоторые из них:
1. Как часто встречается болезнь? 😓
По оценкам разных специалистов – от 1:50 000 до 1:20 000 новорождённых.
2. Можно ли заболевание диагностировать до появления первых симптомов? 🦠
Можно, если есть основания для подобного исследования: например, наличие «хрустального человека» среди родственников с любой из сторон.
В настоящее время примерно в 90% случаев можно обнаружить наличие или отсутствие гена «хрустальности». Можно также сделать биопсию кости и изучить её структуру, увидеть или не увидеть под микроскопом характерные признаки заболевания. Помогают рентгеновские и ультразвуковые исследования.
3. Как лечить? 👩🏻⚕️
Наиболее эффективным лечением было бы вмешательство на генном уровне. Теоретически можно заменить «заболевший» ген на нормально функционирующий, однако до практической реализации ещё далеко.
В основном, лечение сводится к медикаментозной терапии, хирургическим вмешательствам, физиотерапии и вспомогательным устройствам.
Максимальная осторожность
Важно понимать, что для таких деток нужна максимальная осторожность в действиях. Как родителям, так и ребёнку нужно приспособиться взаимодействовать друг с другом.
Необходимо научиться избегать риск перелома костей: повышенная внимательность и аккуратность, передвижение по дому с помощью посторонних предметов (например, стул), а в школе может помочь велосипед (на примере Семёна), специальная парта и многое другое.
Берегите себя и своих близких!
Помните, что в любой беде Вы не одни!